carcel bolivariana

Republica Bolivariana De Venezuela
Ministerio Del Poder Popular Para La Educación
U.E:P “ Salto Del Ángel”
4to”A”Prof: Isabel Baena











La enfermedad de Gaucher es un trastomo
Familiar crónico raroque se debe a la
Acumulación progresiva de glucocerebrósido en
Las células fagocíticas del sistema de monocitos y
Macrófagos que incluye principalmente bazo,
Hígado, médula ósea y ganglioslinfáticos (1). Es
Una lipidosis de glucosilceramida producida por
El déficit de b-glucocerebrosidasa. Clínicamente
Se caracteriza por hepatoesplenomegalia,
Pigmentación de la piel, pinguéculas enlas
Escleróticas, lesiones óseas, anemia, leucopenia y
Trombocitopenia (2).

Se han diferenciado tres tipos clínicos
Genéticamente característicos: tipo 1, no
Neuronopática crónica o deladulto, que es la
Enfermedad de depósito lisosómico más
Frecuente; puede presentarse en cualquier edad y
Se acompaña de hiperesplenismo y lesiones
Medulares; tipo II; una forma agudaNeuronopática o "infantil" que se presenta en la
Infancia con múltiples signos de tallo encefálico;
Y el tipo III, una forma neuronopática subaguda
"juvenil" que se presenta en la niñez y causaConvulsiones, ataxia y deterioro mental (1). En
Los tres tipos la actividad de glucocerebrosidasa
Es deficiente. Todas las formas de enfermedad
De Gaucher se heredan de manera autonómica
Recesiva yson trastornos alélicos (3).














Enfermedad de Gaucher
Es un trastorno genético poco común en el cual una persona carece de una enzima llamada glucocerebrosidasa.
CausasLa enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario que afecta a un estimado de 1 por cada 50,000 a 1 por cada 100,000 personas en la población general. La población más propensa de resultar...