Cardio

Documento descargado de http://www.doyma.es el 18/12/2007. Copia para uso personal, se prohíbe la transmisión de este documento por cualquier medio o formato.

ACTUALIZACIÓN

Miocardiopatía hipertrófica
L. Silva Melchor, J. Ortigosa Aso y L. Alonso Pulpón
Servicio de Cardiología. Hospital Clínica Puerta de Hierro. Madrid.

PUNTOS CLAVE Concepto. La miocardiopatía hipertrófica (MCH) sedefine como la presencia de hipertrofia ventricular izquierda (HVI) sin una causa detectable. Etiología. La HVI en lactantes y niños se asocia con malformaciones y síndromes congénitos, trastornos heredados del metabolismo y enfermedades neuromusculares. Los adolescentes y adultos con MCH tienen la forma familiar con patrón hereditario autosómico dominante. Clínica. En muchos pacientes, escasa. Eldolor torácico y la disnea de esfuerzo son los síntomas más frecuentes. Pruebas diagnósticas. El ECG suele ser patológico. Un engrosamiento de la pared del VI por ecocardiograma superior a 15 mm en cualquier segmento miocárdico es diagnóstico de MCH en el adulto. La RM cardíaca y la ergometría pueden aportar datos adicionales diagnósticos y pronósticos. Tratamiento. Es necesario diferenciar laexistencia o no de obstrucción del tracto de salida del VI. La digoxina no debe utilizarse en caso de aparición de FA. La implantación de DAI está indicada en pacientes seleccionados de alto riesgo de muerte súbita.

Introducción
En las pasadas cinco décadas la miocardiopatía hipertrófica (MCH) ha sido definida como la presencia de hipertrofia miocárdica en ausencia de un estrés hemodinámicosuficiente para justificar el grado de hipertrofia. También puede ser definida por una histopatología característica llamada desorganización cardíaca (myocite disarray). Sin embargo, esta característica no es específica de la MCH autosómica dominante, pues puede estar presente en otras causas de la hipertrofia izquierda, como la enfermedad de Noonan o la ataxia de Fiedrich, así como en cardiopatíascongénitas. La desorganización cardíaca no se suele identificar en el paciente vivo y su extensión sólo se establece en la necropsia. Con la identificación de las mutaciones en los genes que codifican las proteínas sarcoméricas ha aparecido una nueva definición genética. Esta definición, sin embargo, tiene muchas limitaciones en la práctica clínica, pues el análisis genético no está disponible para lamayoría de los clínicos. Los datos publicados de distintos centros indican que sólo en el 60% de los casos de MCH se identifican mutaciones sarcoméricas1,2. Por tanto, para el clínico la MCH se define como la presencia de hipertrofia ventricular izquierda sin una causa detectable.

Historia
Aunque la descripción clásica de la hipertrofia asimétrica del septo fue descrita por primera vez en 1869por Liouville y Hallopeau, la MCH aparece como entidad clínica, con la descripción de la obstrucción funcional del ventrículo izquierdo por Russell Broca y de la hipertrofia septal asimétrica por Donald Teare en 19503. Muchos de los pseudónimos de esta entidad durante el periodo inicial de estudio (como estenosis subaórtica hipertrófica) orientan a que el pensamiento de discusión iba dirigido aque la enfermedad exclusivamente se caracterizaba
2790
Medicine 2005; 9(42): 2790-2798

por un gradiente subaórtico dinámico. Esto fue apoyado además por el ecocardiograma modo M que detecta la hipertrofia septal y la característica principal de la obstrucción subaórtica, el movimiento sistólico anterior de la válvula mitral4. El ecocardiograma bidimensional (2D) cambió esta percepción almostrar que los patrones de hipertrofia son más heterogéneos y que la obstrucción al flujo en reposo sólo lo presentan una minoría de los pacientes. En 1980, con el reconocimiento de que muchos casos eran familiares, comienza un enorme esfuerzo para identificar el defecto genético. La primera mutación fue identificada en el gen que codifica la cadena pesada de β-miosina; desde entonces las mutaciones...