Careotipo Humano

República Bolivariana de Venezuela
Ministerio del poder popular para la Educación
L.N.B. “Miguel José Sanz”
Maturín – Edo Monagas

Profesora: Integrantes:
Ivonne Lezama Andreina Granados #14
Ariamny Mejías #25
3ero “B”
Índice
Introducción ……………………………………………… 1
* Síndrome de Hermansky-Pudlak ………………… 2
* Síndrome de Kawasaki ……………………………. 3
* Síndrome deJob …………………………………….. 4
* Síndrome de Korsakoff ………………………….... 5
* Síndrome de Lesch-Nyhan ………………………….. 6
Conclusión ……………………………………………… 7
Referencias …………………………………………….. 8

Introducción
Después del redescubrimiento de los trabajos de Mendel, los científicos se dieron cuenta de que los patrones hereditarios que él había descrito eran comparables a la acción de los cromosomas en lascélulas en división, y sugirieron que las unidades mendelianas de la herencia, los genes, se localizaban en los cromosomas. Ello condujo a un estudio profundo de la división celular.
Los cromosomas varían en forma y tamaño y, por lo general, se presentan en parejas. Los miembros de cada pareja, llamados cromosomas homólogos, tienen un estrecho parecido entre sí. En la actualidad, se sabe quecada cromosoma contiene muchos genes, y que cada gen se localiza en una posición específica, o locus, en el cromosoma.
Una representación grafica o fotográfica de los cromosomas presentes en el núcleo de una sola célula somática de un organismo determinado, se conoce como cariotipo. A partir de un cariotipo se puede determinar el numero, tamaño y forma de los cromosomas e identificar los pares dehomólogos.
Los cariotipos se utilizan en la clasificación cromosomica para identificar las anormalidades morfológicas y numéricas gruesas.
A partir del cariotipo pueden detectarse ciertas anormalidades, como la aparición de un cromosoma o de un segmento cromosómico supernumerarios.
Síndrome de Hermansky-Pudlak
El síndrome de Hermansky-Pudlak: es una rara enfermedad genética que se presenta enforma de un raro tipo de albinismo, que además incluye problemas pulmonares y sanguíneos, a los que también se pueden agregar en algunos casos, desórdenes inflamatorios en los intestinos y los riñones.
Fue descubierto por primera vez por dos individuos de origen checoslovaco en 1959.
El color de la piel y el pelo, varían del color de la piel blanco o crema (como en el albinismo tipo 1), hastaalgunos casos (los más pocos) de pacientes con pelo moreno y piel clara como en el albinismo ocular. El color de los ojos puede ir desde el café oscuro o negro, hasta el azul, pero se presentan problemas oculares, tales como el estrabismo, sensibilidad a brillos y agudeza visual disminuida.
Los individuos con este síndrome suelen presentar problemas sanguíneos, como bajo nivel del factor vonWillebrand, que es el que mide el grado de coagulación de la sangre. También se presentan enfermedades pulmonares, la más frecuente es la fibrosis pulmonar; enfermedades del tracto intestinal, como la enfermedad de Crohn.

Enfermedad de Kawasaki

El síndrome de Kawasaki también llamado síndrome de ganglios linfáticos mucocutáneos es una enfermedad febril. El descubridor de este síndrome fue elpediatra japonés Tomisaku Kawasaki
Se presenta principalmente en niños menores de 5 años de edad y su origen es desconocido.
Las manifestaciones clínicas notables son fiebre prolongada, grietas en los labios, conjuntivitis, faringitis, lengua de fresa, exantema maculopapular de color rojo y edema de las extremidades con descamación de las manos y de los pies, linfadenopatía y angitis de las arteriascoronarias hasta en 30% de los casos.
En los estudios de laboratorio y gabinete podemos encontrar trombocitosis o cambios electro cardiográficos que preceden a una oclusión coronaria o a la formación de aneurisma.
Las epidemias fueron comunicadas por primera vez en Japón, pero también se han presentado en Hawái, Massachusetts y en otras partes. En estas epidemias los pacientes experimentan una...