CARIOTIPO GENETICA

CARIOTIPO
• Se llama cariotipo a la representación gráfica del
contenido de cromosomas de las células somáticas de una
especie dada, que permite observar la forma, tamaño,
número y otras características de los cromosomas.
• Las células somáticas de la especie humana poseen 23
pares de cromosomas (2N), de los cuales 22 pares son
autósomas y un par sexual.
• En la mujer XX (idénticos) y en elhombre XY (el Y es mas
pequeño)

DETERMINACION DEL CARIOTIPO
HUMANO
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- Se extrae la sangre
- Se incuba por 3 días a 37°C
- Se aíslan los glóbulos blancos o leucocitos
- Se añade colchicina para detener el proceso de mitosis
- Se crea un medio hipotónico con agua. Hay osmosis
- Se fijan con alcohol, se tiñen y se observan al microscopio
- Se toma foto

ANOMALIAS CROMOSOMICAS EN
EL SERHUMANO
ABERRACIÓN CROMOSÓMICA:

La no disyunción cromosómica, los cromosomas
homólogos pueden fallar en separarse en la
anafase I y las cromátidas hermanas pueden
fallar en separarse en la anafase II. Esto produce
gametos con cargas cromosómicas anormales.

VARIACIONES EN EL NUMERO DE
CROMOSOMAS
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Variaciones en el número de cromosomas
Aneuploida:
Monosomía se pierde un cromosoma 2N-1
Es decir cuando una célula no tiene un número normal de cromosomas como
consecuencia de una mutación.
Esta anomalía puede consistir en una ausencia o en un exceso de cromosomas.
En los seres humanos la aneuploidia más conocida es la Trisomía 21: la persona tiene
47 cromosomas en lugar de 46 o 23 pares.
Si el número anormal es más elevado provocará un aborto en la mujer embarazada.
En el casocontrario, la ausencia de uno o varios cromosomas se llama monosomía:
es el responsable de enfermedades como el síndrome de Turner

trisomia
• Trisomía se gana un cromosoma 2N +
• trisomía es aquella situación en la que existen tres cromosomas de un mismo tipo, en vez del par
normal.
• El ejemplo más frecuente es la trisomía 21, que produce el síndrome de Down, cuyos síntomas son:
• Faciescaracterística (cara aplanada, hendiduras palpebrales oblicuas, nariz con puente bajo,
pliegue epicántico, boca abierta, lengua grande y protruyente).
• Talla corta (los huesos largos de las extremidades son cortos).
• Falange media corta en los meñiques.
• Pliegue palmar horizontal en manos cortas y anchas.
• Hiperflexibilidad articular.
• Tono muscular bajo
• Anomalías pelvianas.
• Cardiopatíascongénitas.
• Retraso mental.
• Enfermedad de Alzheimer a partir de los 40 años.

TETRASOMIA
• La tetrasomía X es una anomalía de los cromosomas sexuales causada por la presencia de dos cromosomas X
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adicionales en mujeres (48,XXXX en lugar de 46,XX).
La prevalencia es desconocida pero, hasta el momento, sólo aparecen descritos en la literatura
aproximadamente unos 40 casos.
La tetrasomía X seasocia con: retraso del habla, dificultades en el aprendizaje, retraso del desarrollo y
dismorfia facial.
Aunque la gravedad de la enfermedad es variable, las dificultades en el aprendizaje y el retraso del desarrollo
son, generalmente, de leves a moderados.
Los signos faciales que habitualmente se asocian incluyen: hipertelorismo, fisuras palpebrales oblicuas hacia
arriba, epicantus y puentenasal plano.
Otras anomalías pueden ser: anomalías dentales, hipotonía y laxitud de las articulaciones, sinostosis
radiocubital, defectos cardíacos, displasia de cadera y disfunción ovárica.
Se ha descrito también un aumento de la susceptibilidad a las infecciones durante la infancia. Se piensa que,
por lo general, la tetrasomía X aparece como consecuencia de una sucesiva no disyunción materna durantela
meiosis

Euploidía: Diploidía 2N
se denomina a la mutación cromosómica numérica que afecta al número completo de juegos cromosómicos de
una especie. Puede ser presentando más de un juego (poliploidía) o disminuyéndolo a un solo juego (haploidía).
Poliploidía
• es una mutación cromosómica numérica en donde hay un aumento en el número de sets cromosómicos. Es
muy común en especies vegetales...