CARIOTIPO HUMANO Genetica Humana

CARIOTIPO HUMANO

INTRODUCCIÓN
El cariotipo es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología (metacénctricos, submetacéntricos,telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie, este conjunto de particularidades, que permite identificar los cromosomasde las distintas especies, recibe el nombre de cariotipo y su representación gráfica, ordenada por parejas de cromosomas homólogos, se denomina cariograma.
El cariotipo es característico de cadaespecie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula, organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual(hombre XY y mujer XX). Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en sub-bandas, gracias a las técnicas de marcado.

OBJETIVOS:
Conocer los diferentes tiposde cromosomas que existen en el humano, así como la forma en que éstos se arreglan en un cariotipo.
 Entender los principios del cariotipo humano.
Elaborar un cariotipo humano a partir de unafotografía.
Determinar las anomalías cromosómicas más frecuentes.

FUNDAMENTO CIENTÍFICO
El cariotipo es una prueba que se realiza para identificar anomalías cromosómicas como causa de malformaciones o dealguna enfermedad. Por medio de esta prueba se puede:
Contar la cantidad de cromosomas.
Detectar cambios cromosómicos estructurales.
La dotación cromosómica normal de la especie humana es de 46, XXpara las mujeres y de 46, XY para los varones.
En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeños. Al ordenar los cromosomas se constituyen 7grupos atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de las parejas cromosómicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente...