Cariotipo humano

Republica bolivariana de Venezuela
Ministerio del poder popular para la educación superior
Colegio universitario los teques
“Cecilio Acosta”
Programa de enfermería integral
Misión sucre

CARIOTIPO HUMANO
(Tema # 3)

Profesora: Integrante:
Claudia Marcano Luz Marina Sojo.
C.I. 10.132.671

Guatire, Julio 2010.
INTRODUCCION

Levitsky fue el primero en dar unadefinición a cariotipo como el aspecto fenotípico de los cromosomas somáticos, en contraste con su contenido de genes. Este concepto siguió siendo estudiado con los trabajos de Darlington y White. La investigación y el interés por el estudio del cariotipo hizo que se planteara una pregunta: ¿cuántos son los cromosomas que contiene una célula diploide humana?
En 1912, Hans von Winiwarter demostróque el hombre tenía 47 cromosomas en spermatogonia y 48 en oogonia, concluyendo un mecanismo de determinación sexual XX/XO. Años después, en 1922 Von Winiwarter no estaba seguro si el número cromosómico del hombre era 46 o 48. Para ello se necesitó un estudio más profundo para poder responder a esta pregunta.
* Se usaron células en cultivo.
* Células pretratadas en una soluciónhipotónica, lo que hace que los cromosomas se extiendan y aumenten de tamaño.
* Con una solución del colchicina detener el proceso de mitosis en la metafase.
Esto tomó hasta mediados de los años 1950 que fue cuando se dio como generalmente aceptado que el cariotipo de hombre incluye sólo 46 cromosomas. En los grandes monos el cariotipo es de 48 cromosomas por lo que se explicó que el cromosoma 2 de loshumanos fue formado por una fusión de cromosomas hereditarios, reduciendo así el número de estos.

DEFINICIÓN
Se llama cariotipo al número, forma y tamaño de los cromosomas de una determinada especie. Esto es, al conjunto de los cromosomas de una célula. Los cromosomas de una célula pueden ser observados al microscopio óptico, fotografiados y sobre estas fotografías pueden contarse y medirsecon toda facilidad. Los cromosomas pueden recortarse de la fotografía y ordenarse por su tamaño, de mayor a menor, y por la posición del centrómero. Esta distribución ordenada de los cromosomas recibe el nombre de ideograma.

TECNICAS PARA DETERMINAR UN CARIOTIPO

Técnica o método de estudio:
Se realiza el análisis cromosómico con un tejido. Se puede utilizar cualquier célula, las másutilizadas son:
* Linfocitos de sangre periférica
* Fibroblastos
* Medula ósea
* Piel
* Células fetales
A través de las siguientes Técnicas:

1.-El Cariotipo Espectral en colores
La técnica de cariotipo espectral en colores (SKY) permite la detección e identificación simultánea de todos los cromosomas humanos mediante la combinación de cinco fluorocromos. La sonda que se utilizapara hibridar las células tumorales en metafase es una mezcla de sondas de pintado cromosómico de los 24 cromosomas, cada uno marcado con una combinación de fluorocromos diferente. Se necesita un equipo y un software especial para detectar y discriminar las diferentes sondas de ADN que se hibridan simultáneamente. Por lo tanto, esta técnica combina la sensibilidad del FISH con la gran ventaja delanálisis citogenético convencional: obtener una visión global de las todas las alteraciones cromosómicas en un único experimento.

2.-Los Estudios Cromosómicos De Bandeo Extendido
Los estudios de bandeo extendido o de "alta resolución" implican el estudio de los cromosomas con una resolución más alta que la del análisis cromosómico estándar mencionado anteriormente. Los cromosomas estándispuestos de manera tal que se alargan un poco, por lo que se pueden ver más bandas. Esto permite observar partes más reducidas del cromosoma e identificar, de este modo, anomalías cromosómicas estructurales más pequeñas que no pueden ser vistas en un análisis de rutina.

3.-La Hibridación Fluorescente In Situ (Su sigla en inglés es FISH)
La hibridación fluorescente in situ es una técnica de...