Cariotipo humano

CARIOTIPO HUMANO

1-QUE ES CARIOTIPO.
El cariotipo es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que elnúmero de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula,[1] organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).

2- DETERMINACION DEL CARIOTIPO HUMANO.
Para determinar el cariotipo de un individuo, es necesario llevar a cabo un cultivo de células y, cuando estas comienzan a dividirse, teñirlas y hacer unapreparación microscópica para fotografiar los cromosomas.
En un feto, las células se pueden obtener por amniocentesis, es decir, efectuando una punción en el vientre de la madre para obtener líquido amniótico o bien por punción directa del cordón umbilical para extraer sangre del feto. En un individuo adulto se utilizan los glóbulos blancos de la sangre. El último paso para determinar el cariotipoes ordenar y emparejar los cromosomas, y verificar si es correcto.

3- ABERRACIONES CROMOSOMICAS.
La mutación cromosómica se traduce en cambios del material hereditario, como consecuencia de la reordenación de parte de los cromosomas, existiendo conjuntos anormales en el complemento normal del individuo. Esta mutación cromosómica es una fuente importante de variabilidad en los individuos deciertas poblaciones, tanto en estructura como en número de cromosomas, de forma que además van asociados a otros cambios fenotípicos, que pueden ser vistos si se observan al microscopio. Todas las mutaciones hacen que las células funcionen anómalamente, tanto en cuanto, este funcionamiento suele ser incorrecto, pues un elevado porcentaje de mutaciones son dañinas para el organismo. Lo más normal esque tengamos un número anormal de genes o un número anormal de cromosomas.
También podemos encontrar una disposición anormal de los genes, lo que implica reordenaciones. También puede producirse la rotura de un fragmento de un cromosoma, lo que provocará la eliminación de la expresión del gen que se haya perdido. Si la rotura se produce en el interior de la secuencia de un gen, este gen se haráafuncional, pero si la rotura implica la secuencia de inicio de la transcripción, entonces no se transcribirá el gen.

4- ABERRACIONES CROMOSOMICAS NUMERICAS.
Es una alteración del número normal de cromosomas de un individuo, que normalmente presenta 23 pares de cromosomas (46 en total), siendo cada dotación cromosómica de un progenitor (diploidía). Si la alteración afecta a un sólo par decromosomas se habla de aneuploidía, de manera que puede haber un sólo cromosoma (monosomía) o más de dos (trisomía, tetrasomía...). Un ejemplo de gran prevalencia es la trisomía 21, responsable del Síndrome de Down. Si por el contrario la alteración afecta a todos los cromosomas se habla de euploidías, de manera que en teoría el individuo tiene una sola dotación cromosómica (haploidía, 23 cromosomasen total) o más de dos dotaciones (triploidía: 69 cromosomas; tetraploidía: 92 cromosomas...). En la práctica las euploidías causan letalidad embronaria (abortos) siendo muy pocos los nacidos vivos, y fallecen muy tempranamente. Las aneuploidías son mayoritariamente letales, salvo las trisomías de los cromosomas 13, 18, 21, X e Y (XXY, XYY), y la monosomía del cromosoma X. En la tabla se muestranlas frecuencias de nacidos vivos con estas alteraciones.

5- ABERRACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES.
Muchas veces los cromosomas sufren rupturas espontáneas o inducidas por agentes mutagénicos. Si bien existen mecanismos de reparación que reúnen los segmentos fragmentados, en ocasiones estos mecanismos fallan y dan lugar a alteraciones o mutaciones cromosómicas estructurales.
Se denominan...