Cariotipo Humano

¿Qué es un cariotipo humano?
Es el conjunto de los cromosomas de una célula. Los cromosomas de una célula pueden ser
observados al microscopio óptico, fotografiados y sobre estas fotografíaspueden contarse y
analizarse.
Todos los seres humanos tienen 22 pares de cromosomas iguales, denominados autosomas, y un
par de cromosomas diferentes según el sexo del individuo, los cromosomassexuales X o Y.
Mediante el estudio del cariotipo es posible detectar anomalías en el número o en la forma de los
cromosomas. La mayoría de estas anomalías provocan deficiencias, y muchos individuos nollegan a nacer o mueren en los primeros meses de vida. La determinación del cariotipo del feto
permite detectar, antes del nacimiento, algunas de estas deficiencias.
Para determinar el cariotipode un individuo, es necesario llevar a cabo un cultivo de células y,
cuando estas comienzan a dividirse, teñirlas y hacer una preparación microscópica para
fotografiar los cromosomas.
Sepresenta a continuación la imagen de un cariograma.

Fuente: Laboratorio de Genética Cito-molecular, INISA.Defectos cromosómicos más frecuentes
Síndrome de Down: Se denomina así a la trisomía 21, undefecto genético en que el cromosoma
21 aparece triplicado; sus manifestaciones se asocian al retardo metal y cambios físicos.
Síndrome de Edwars: Es la trisomía 18 en que aparece este cromosomatriplicado; sus
manifestaciones son más graves que las de la Trisomía 21.
Síndrome de Patau: Aparece un cromosoma extra en el cromosoma 13; conlleva defectos y
retardo mental aún más severos.CARIOTIPO HUMANO: QUÉ ES Y CÓMO SE OBTIENE
Todos los seres humanos tienen 22 pares de cromosomas iguales, denominados autosomas, y un par de cromosomas diferentes según el sexo del individuo, loscromosomas sexuales o heterocromosomas.
Los cromosomas de cada especie poseen una serie de características, como la forma, el tamaño, la posición del centrómero y las bandas que presentan al...