Cariotipo HUmano

República Bolivariana de Venezuela
Ministerio del poder popular para la educación
U.E. “Rómulo Betancourt”
San Felipe Edo Yaracuy










Integrantes:
Diana Acosta
Yenny Velásquez
Johanna Velásquez
Dannelimar Meléndez
Wilmarys Sierra

Junio, 2013
Introducción
Los cromosomas son los portadores de la mayor parte del material genético y condicionan la organización de lavida y las características hereditarias de cada especie. Los experimentos de Medel pusieron de manifiesto que muchos de los caracteres del guisante dependen de dos factores, después llamados genes, de los que cada individuo recibe un ejemplar procedente del padre y otro de la madre.
Aunque la replicación del ADN es muy precisa, no es perfecta. Muy rara vez se producen errores, y el ADN nuevocontiene uno o más nucleótidos cambiados. Un error de este tipo, que recibe el nombre de mutación, puede tener lugar en cualquier zona del ADN.
Las mutaciones fueron descritas por primera vez en 1901 por uno de los re descubridores de Mendel, el botánico holandés Hugo De Vries. Si esto se produce en la secuencia de nucleótidos que codifica un polipéptido particular, éste puede presentar unaminoácido cambiado en la cadena polipeptídica. Esta modificación puede alterar seriamente las propiedades de la proteína resultante. Cuando se produce una mutación durante la formación de los gametos, ésta se transmitirá a las siguientes generaciones. La mayoría de las mutaciones genéticas son perjudiciales para el organismo que las porta. Una modificación aleatoria es más fácil que deteriore y que nomejore la función de un sistema complejo como el de una proteína.





Cariotipo
Se denomina cariotipo a la representación gráfica de los cromosomas de las células somáticas de una especie dada, lo que permite observar su forma, tamaño, número y otras características.
Cariotipo Humano
Los cromosomas humanos son de diversos tamaños y formas, y se presentan en pares homólogos. Loscromosomas homólogo s son muy parecidos entre sí en cuanto a forma y tamaño. De los 23 pares de cromosomas de las células somáticas humanas 22 son autosomas. El par de cromosomas número 23 es el par de heterocromo somas o romo somas sexuales.
En la mujer, ambos miembros del par 23 son idénticos, de un tamaño medio y denominados cromosomas X, por lo que la fórmula sexual femenina se simboliza como XX. Enel hombre, un miembro del par cromosómico sexual es de tamaño idéntico
Al cromosoma femenino; el otro es más pequeño y se denomina cromosoma Y. La fórmula sexual masculina se simboliza como XV.
Determinación Del Cariotipo Humano
El cariotipo se puede determinar así:
Se obtiene una muestra de sangre, pinchando con una lanceta el dedo anular.
Se incuban 5 ó 6 gotas de sangre a 37°C,durante 3 días, en un medio de cultivo Especial que estimula la proliferación de los linfocitos (tipo de glóbulos blancos).
Al finalizar el tiempo de incubación, se agrega al medio una sustancia llamada colchicina, la cual detiene el proceso de mitosis que ocurre en los linfocitos en la etapa de metafase.
Se coloca en tubos de ensayo y se centrífuga. Se elimina el sobrenadante y se deja elprecipitado celular que se encuentra en el fondo de los tubos.
Estas células son incubadas en una solución hipotónica, lo que ocasiona que se hinchen.
Los linfocitos son tratados con una solución fijadora de Carnoy (metanol: ácido acético, 3:1), se colocan en un portaobjeto, se tiñen y se observan al microscopio óptico.
Los cromosomas se fotografían luego se recortan y se pegan en hoja de papel,ordenados por pares de cromosomas homólogos, se el tamaño, desde los más grandes hasta los más pequeños. Luego, se enumeran desde el mayor hasta menor, y resultan 23 pares en el cariotipo humano normal. El par cromosomas sexuales debe ir serado.
Las Aberraciones Cromosómicas
Normalmente, el núcleo de las células somáticas de las especies diploides posee dos juegos de cromosomas. No obstante,...