Cariotipo humano
Interpretar el Cariotipo
Los técnicos de los laboratorios compilan los cariotipos y después usan una notación específica para caracterizar su cariotipo. Esta notación incluye elnúmero total de cromosomas, los cromosomas de sexo y algunas cromosomas extras o perdidos. Por ejemplo, 47, XY, +18 indica que el paciente tiene 47 cromosomas, es masculino y tiene un cromosoma 18extra. 46, XX es una mujer con un número normal de cromosomas. 47, XXY es un paciente con un cromosoma de sexo extra.
Hacer un Diagnóstico
El paso siguiente es diagnosticar o eliminar una anormalidadde los cromosomas. En un paciente con un número de cromosomas normal, cada par incluiría solamente dos cromosomas. Tener un cromosoma extra o perdido normalmente resulta en la mortalidad del feto. Enlos casos cuando el feto sobrevive, hay rasgos anormales, los cuales dependen en el cromosoma anómalo. En la lista que sigue hay síndromes que resultan de un número insólito de cromosomas.Actividades
1)- La Historia Médica del Paciente A
Paciente A es el feto casi completamente desarrollado de una mujer de cuarenta años. Los cromosomas fueron obtenidos de las células epiteliales. Las célulasfueron adquiridas por el amniocentesis.
El Cariotipo del Paciente A
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XX/XY
Luego del análisis de los datos
a- ¿Cuál notación usarías para caracterizar el cariotipo del PacienteA?
b- ¿Qué diagnóstico darías al Paciente A?
c- Caracterizar dicha patología.
2)- Proyección del film “XXY”
XXY (Argentina, 2007) es la ópera prima de Lucía Puenzo, en ella se relata el...
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