Cariotipo Humano

República Bolivariana de Venezuela
Ministerio del Poder Popular para la Educación
Complejo Educativo Instituto Educacional Pariaguán
Pariaguán Estado Anzoátegui


















Profesora: Integrantes:

Introducción
El cariotipo humano es el conjunto de cromosomas en la fase M (fase de máximoempaquetamiento de la cromatina). Mediante tinciones se conocen lugares donde hay genes debido a que aparece unas bandas características, así mediante la comparación de un cariotipo problema y un cariotipo modelo podemos establecer si la persona con el cariotipo problema no tiene todos los genes (se puede observar si no hay coincidencia con las bandas que aparecen después de la tinción), o si tiene genesde más. Por tanto, se puede predecir la enfermedad que tendrá esa persona.

 
El cariotipo humano.
Se denomina cariotipo a la representación grafica de los cromosomas de las células somáticas de una especie dada, lo que permite observar su forma, tamaño, número y otras características.
Alteraciones del cariotipo humano
Cada especie posee un número determinado de cromosomas que ladistinguen de las demás especies.
En 1956 J.H.Tijo y A. Levan determinaron que la especie humana posee 46cromosomas, 44 de los cuales (22 pares) Son los llamados autosomas; y 2 cromosomas (1 par) son los sexuales. Este par sexual se identifica en la mujer como XX, y en el hombre como cromosomas XY.
Durante la meiosis pueden ocurrir errores en la distribución de la carga cromosómica de cada nuevogameto, resultando óvulos o espermatozoides con variaciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Dichas alteraciones pueden manifestarse en un individuo y reciben el nombre de síndrome. Entre los síndromes más conocidos tenemos: Down, Turner Klinefelter.
Síndrome de Down (mongolismo): El individuo que manifieste este síndrome se caracteriza por presentar rostros redondos, manos y piescortos, bajo tono muscular, retardo mental y malformaciones cardiacas. El síndrome de Down es producto de la aparición de un tercer cromosoma en el par 21 (trisomía del cromosoma 21). Esta trisomía ocurre por la disyunción de los cromosomas homólogos durante la miosis, lo que ocasiona un gameto con un cromosoma de mas y uno con un cromosoma menos.
Síndrome de Turner: este síndrome sepresenta solo en las mujeres y se caracteriza por:
a) Es la atrofia del útero, trompas de Falopio y ovarios.
b) Poco desarrollo de las glándulas mamarias.
c) Baja estatura.
Las mujeres que padecen el síndrome de Turner padecen de cromosomas X por lo tanto presentan solamente 45 cromosomas. Simboliza XO en vez XX que representa la mujer normal la ausencia del cromosoma X se debe a errores en elmecanismo de separación durante la meiosis, lo que ocasiona óvulos o espermatozoides carentes de cromosomas X.
Síndrome de Klinefelter: este síndrome se presenta solamente en varones. Quienes lo padecen se caracterizan por tener testículos poco desarrollados no producen espermatozoides; poseen crecimiento de glándulas mamarias y tendencia a tener rasgos femeninos. Presentan un cromosoma Xadicional por lo tanto tienen 47 cromosomas. Su constitución cromosómica sexual XXY y no XY que presenta el nombre normal. Esta anomalía es producto de la no disyunción de cromosoma sexual X.
Enfermedades Ligadas al sexo.
Los cromosomas sexuales humanos, además de ser los responsables de la determinación del sexo en los individuos son portadores de algunos genes que provocan alteraciones en elorganismo como son el Daltonismo y la Hemofilia. Estas alteraciones se manifiestan principalmente en el hombre, ya que ambos genes están ligados al cromosoma X.
En la Mujer:
• XX: mujer normal
• XdX: mujer portadora
• XdXd: mujer daltónica
En el hombre:
• XY: hombre normal
• XdY: hombre daltónico
Daltonismo: Es una alteración que se caracteriza por la incapacidad de distinguir los colores,...