cariotipo humano


Año de la Inversión para el Desarrollo Rural y la Seguridad Alimentaria”

UAP
UNIVERSIDAD ALAS PERUANAS
FACULTAD DE MEDICINA HUMANA Y CIENCIAS DE LA SALUD
ESCUELA PROFESIONAL DE TECNOLOGIA MÉDICA

TEMA: CARIOTIPO HUMANO.PRINCIPALES ALTERACIONES CROMOSÓMICAS SOMÁTICAS Y SEXUALES
CURSO: INTRODUCCIÓN AL LAB. CLÍNICO Y ANATOMÍA PATOLÓGICA

INTEGRANTES:LIMA, PERÚ- 2013
CARIOTIPO HUMANO
Un Cariotipo es un diagrama en el cual se muestran todos los cromosomas de un individuo.

CARIOTIPO HUMANO NORMAL
El cariotipo es una prueba que se realiza paraidentificar anomalías cromosómicas como causa de malformaciones o de enfermedad. Por medio de esta prueba se puede no sólo contar la cantidad de cromosomas sino también detectar cambios cromosómicos estructurales, que puedan indicar cambios genéticos asociados con un aumento en el riesgo de enfermedad. El nombre alternativo es Análisis cromosómico.

CÓMO SE REALIZA EL EXAMEN FORMA EN QUE SEREALIZA EL EXAMEN:
El examen se puede realizar en una muestra de sangre, de médula ósea, de líquido amniótico o de tejido placentario. Los cromosomas contienen miles de genes que se almacenan en el ADN, el material genético básico. La muestra se deja crecer en un cultivo de tejido en el laboratorio y luego las células se seleccionan, los cromosomas se tiñen y se observan bajo el microscopio. Lascélulas se fotografían para obtener un cariotipo que muestra la disposición de los cromosomas. Las anomalías se pueden detectar a través de la cantidad o disposición de los cromosomas. La dotación cromosómica normal de la especie humana es de 46, XX para las mujeres y de 46, XY para los varones.
En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos ypequeños. Al ordenar los cromosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de las parejas cromosómicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud), submetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro) y acrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño).
Concretamente en elcariotipo humano hay siete grupos de cromosomas. Dentro de cada grupo vamos a ordenar y reconocer los cromosomas con la ayuda de un idiograma. Un IDIOGRAMA es la representación esquemática del tamaño, forma y patrón de bandas de todo el complemento cromosómico, los cromosomas se sitúan alineados por el centrómero, y con el brazo largo siempre hacia abajo.

LOS GRUPOS QUE COMPRENDE EL CARIOTIPOHUMANO SON LOS SIGUIENTES:

CROMOSOMAS GRANDES
Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y SUBMETACÉNTRICOS;
Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos.
CROMOSOMAS MEDIANOS
Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los cromosomas X), submetacéntrico;
Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos.
CROMOSOMAS PEQUEÑOS
Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos.
GrupoF, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos
Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos
CARÁCTER NORMAL
En las mujeres: 44 cromosomas autosómicos y 2 cromosomas sexuales (XX) donados 46 X,X).
En los hombres: 44 cromosomas autosómicos y 2 cromosomas sexuales (XY) donados 46 (X,Y).
CARÁCTER ANORMAL
Los resultados anormales pueden indicar SÍNDROME DE DOWN (trisomía 21 = 3 copias del cromosoma 21en lugar de las 2 copias normales), TRISOMÍA 18, CROMOSOMA FILADELFIA, SÍNDROME DE KLINEFELTER, SÍNDROME DE TURNER u otras anomalías. Un ejemplo de las consecuencias de caracteres anormales son defectos múltiples al momento del nacimiento, presencia de genitales que no pertenecen completamente a ninguno de los dos sexos, etc.

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
¿Qué son?
Las mutaciones o...