Cariotipo Humano

ALTERACIONES EN EL CARIOTIPO:
El cariotipo es la prueba diagnóstica que estudia el número, tamaño y estructura de los cromosomas que aportan cada una de las células de una persona y se realiza mediante un análisis de sangre.
El cariotipo humano presenta 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), entre ellos un par determina el sexo, XX para las mujeres e XY para los hombres.
Unporcentaje determinado de la población presenta anomalías en el cariotipo (translocaciones, inversiones, deleciones, etc.) que pasan generalmente inadvertidas. Estas alteraciones se ponen de manifiesto cuando la pareja desea tener hijos en forma de esterilidad, abortos de repetición o el nacimiento de un niño enfermo.
Para poder diagnosticar cúales de esos embriones son sanos, se requiere realizar unciclo de Fecundación in Vitro con Diagnóstico Genético Preimplantacional
ALTERACIONES EN EL CARIOTIPO:
El cariotipo es la prueba diagnóstica que estudia el número, tamaño y estructura de los cromosomas que aportan cada una de las células de una persona y se realiza mediante un análisis de sangre.
El cariotipo humano presenta 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), entre ellos un pardetermina el sexo, XX para las mujeres e XY para los hombres.
Un porcentaje determinado de la población presenta anomalías en el cariotipo (translocaciones, inversiones, deleciones, etc.) que pasan generalmente inadvertidas. Estas alteraciones se ponen de manifiesto cuando la pareja desea tener hijos en forma de esterilidad, abortos de repetición o el nacimiento de un niño enfermo.
Para poderdiagnosticar cúales de esos embriones son sanos, se requiere realizar un ciclo de Fecundación in Vitro con Diagnóstico Genético Preimplantacional
ALTERACIONES EN EL CARIOTIPO:
El cariotipo es la prueba diagnóstica que estudia el número, tamaño y estructura de los cromosomas que aportan cada una de las células de una persona y se realiza mediante un análisis de sangre.
El cariotipo humano presenta23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), entre ellos un par determina el sexo, XX para las mujeres e XY para los hombres.
Un porcentaje determinado de la población presenta anomalías en el cariotipo (translocaciones, inversiones, deleciones, etc.) que pasan generalmente inadvertidas. Estas alteraciones se ponen de manifiesto cuando la pareja desea tener hijos en forma de esterilidad,abortos de repetición o el nacimiento de un niño enfermo.
Para poder diagnosticar cúales de esos embriones son sanos, se requiere realizar un ciclo de Fecundación in Vitro con Diagnóstico Genético Preimplantacional
Luis Eduardo Navarro Iriarte1*
1 Universidad de Sucre, Sincelejo – Sucre, Colombia
* Correspondencia: lhodwig124@hotmail.com
INTRODUCCIÓN
Anomalías genéticas, en medicina,enfermedades producidas como consecuencia de anomalías hereditarias de la estructura genética. Algunas alteraciones genéticas se manifiestan desde el nacimiento, como las anomalías congénitas, mientras que otras se desarrollan durante la infancia o la edad adulta. Además de una causa genética, algunos de estos procesos se ven afectados por influencias ambientales como la dieta o el estilo de vida. Loscambios genéticos que no son heredados (mutaciones somáticas) pueden causar o contribuir a alteraciones como el cáncer. Algunas alteraciones genéticas pueden beneficiarse de la terapia génica, que existe gracias a la ingeniería genética. [1]
Algunas alteraciones genéticas son consecuencia de una mutación en un solo gen, que se traduce en la ausencia o alteración de la proteína correspondiente. Porotra parte existen también alteraciones genéticas no afectan a genes concretos sino a todo el cromosoma o a un segmento cromosómico. [1]
En la presente práctica se pretenderá reconocer algunas de las anomalías cromosómicas basándonos en sus respectivos cariotipos así como se tratará la correspondiente sintomatología y la causa de la anomalía.
MARCO TEORICO
Las células somáticas humanas...