Cariotipo humano

Páginas: 6 (1257 palabras) Publicado: 24 de abril de 2014
 ÁREA: CIENCIAS NATURALES






Competencia IndagarComprobación de teorías científicas



OBJETIVO
- Realizar cariotipos ordenando los cromosomas de acuerdo a su morfología.

INTRODUCCIÓN

La dotación cromosómica normal de la especie humana es de 46 + XX para las mujeres y de 46 + XY para los varones. En el cariotipo humano los cromosomas seordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeños. Al ordenar los cromosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de las parejas cromosómicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud), cromosomas submetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro) ycromosomas acrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño).

ALELO
Un alelo es una serie de copias del mismo gen, es la variación de un gen. Estos se transmiten en la procreación. Un alelo puede ser dominante (se expresará sólo con una copia y por lo tanto, si el padre o la madre lo poseen, el hijo lo expresará) o recesivo (se necesitan dos copias del mismo gen, dos alelos, para que seexprese, esto es, lo han de tener ambos progenitores).

CROMOSOMA
Un cromosoma es una estructura formada básicamente por ADN enrollado en proteínas, consiste de dos cromátides unidas por un centrómero. El cromosoma se divide en dos brazos, el brazo corto denominado con la letra p y el brazo largo denominado con la letra q. Los cromosomas son estructuras celulares que solo puedenobservarse durante la división de las celulas; tienen forma alargada y presentan una constricción llamada centrómero, que los divide en dos partes o brazos. Según la longitud de los brazos se distinguen varios tipos de cromosomas:

Metacentrico: La longitud de los dos brazos es idéntica (C)
Submetacentrico: Un brazo es ligeramente más largo que el otro (B)
Acrocentrico: Un brazo es mucho más largoque el otro (D)
Telocentrico: el centromero está en un extremo (A)


CARIOTIPOS
El cariotipo es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula en metafase que están ordenados de acuerdo a su morfología. Concretamente en el cariotipo humano hay 7grupos de cromosomas. Dentro de cada grupo vamos a ordenar y reconocer los cromosomas con la ayuda de un idiograma. Un idiograma es larepresentación esquemática del tamaño, forma y patrón de bandas de todo el complemento cromosómico, los cromosomas se sitúan alineados por el centrómero, y con el brazo largo siempre hacia abajo.
También se llama así a la prueba que se realiza para identificar anomalías cromosómicas como causa de malformaciones o de alguna enfermedad.

Por medio de esta prueba se puede:
- Contar la cantidad decromosomas
- Detectar cambios cromosómicos estructurales
- Los resultados pueden indicar cambios genéticos asociados con una enfermedad



Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes:

Cromosomas grandes
Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), 1 y 3 metacénntricos y 2 submetacéntrico.
Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos

Cromosomas medianos
Grupo C, (cromosomas6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los cromosomas X), todos submetacéntricos
Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos

Cromosomas pequeños
Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos
Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos
Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos

Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes y se ponen juntos...
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