Cariotipo Humano
Páginas: 13 (3181 palabras)
Publicado: 25 de octubre de 2012
República Bolivariana de Venezuela.
Ministerio del Poder Popular para la Educación.
U.E.P.M. San Judas Tadeo
Grado: 9no A
Prof.
Biología.
El Cariotipo Humano.
Realizado por:
-Juliana Lobos.
-Laura Socorro.
-Leonard León.
-Ricardo Olivares.
-Angelica Urdaneta.
-Vanessa Leal.
-Gabriel Arias.
El cariotipo Humano.
El cariotipo es el patrón cromosómico de una especieexpresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas.
Debido a que en el ámbito de la clínica suelen ir ligados, el concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos,telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula,1 organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujerXX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en sub-bandas, gracias a las técnicas de marcado.
Historia.
Levitsky fue el primero en dar una definición a cariotipo como el aspecto fenotípico de los cromosomas somáticos, en contraste con su contenido de genes. Este concepto siguió siendo estudiado con los trabajos de Darlington y White. Lainvestigación y el interés por el estudio del cariotipo hizo que se planteara una pregunta: ¿cuántos son los cromosomas que contiene una célula diploide humana?
En 1912, Hans von Winiwarter demostró que el hombre tenia 47 cromosomas en espermatogonia y 48 en oogonia, concluyendo un mecanismo de determinación sexual XX/XO . Años después, en 1922 von Winiwarter no estaba seguro si el númerocromosómico del hombre era 46 o 48. Para ello se necesitó un estudio más profundo para poder responder a esta pregunta.
Se usaron células en cultivo.
Células pretratadas en una solución hipotónica, lo que hace que los cromosomas se extiendan y aumenten de tamaño.
Con una solución del colchicina detener el proceso de mitosis en la metafase.
Esto tomó hasta mediados de los años 1950 que fue cuando sedio como generalmente aceptado que el cariotipo de hombre incluye sólo 46 cromosomas. En los grandes monos el cariotipo es de 48 cromosomas por lo que se explicó que el cromosoma 2 de los humanos fue formado por una fusión de cromosomas hereditarios, reduciendo así el número de estos.
Cariotipo clásico.
En el cariotipo clásico se suele utilizar una solución de Giemsa como tinción(específica para los grupos fosfato del ADN) para colorear las bandas de los cromosomas (Bandas-G), menos frecuente es el uso del colorante Quinacridina (se une a las regiones ricas en Adenosina-Timina). Cada cromosoma tiene un patrón característico de banda que ayuda a identificarla.
Los cromosomas se organizan de forma que el brazo corto de este quede orientado hacia la parte superior y el brazo largohacia la parte inferior. Algunos cariotipos nombran a los brazos cortos p y a los largos q. Además, las diferentes regiones y subregiones teñidas reciben designaciones numéricas según la posición a la que se encuentren respecto a estos brazos cromosómicos. Por ejemplo, el síndrome de Cri du Chat implica una deleción en el brazo corto del cromosoma 5. Está escrito como 46, XX, 5p-. La regióncrítica para este síndrome es la deleción de 15.2, la cual es escrita como 46,XX, del(5)(p15.2).
Cariotipo digital.
El cariotipo digital es una técnica utilizada para cuantificar el número de copias de ADN en una escala genómica. Se trata de secuencias de locus de ADN específicos de todo el genoma que son aisladas y enumeradas. Este método es también conocido como cariotipado virtual....
Ministerio del Poder Popular para la Educación.
U.E.P.M. San Judas Tadeo
Grado: 9no A
Prof.
Biología.
El Cariotipo Humano.
Realizado por:
-Juliana Lobos.
-Laura Socorro.
-Leonard León.
-Ricardo Olivares.
-Angelica Urdaneta.
-Vanessa Leal.
-Gabriel Arias.
El cariotipo Humano.
El cariotipo es el patrón cromosómico de una especieexpresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas.
Debido a que en el ámbito de la clínica suelen ir ligados, el concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos,telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula,1 organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujerXX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en sub-bandas, gracias a las técnicas de marcado.
Historia.
Levitsky fue el primero en dar una definición a cariotipo como el aspecto fenotípico de los cromosomas somáticos, en contraste con su contenido de genes. Este concepto siguió siendo estudiado con los trabajos de Darlington y White. Lainvestigación y el interés por el estudio del cariotipo hizo que se planteara una pregunta: ¿cuántos son los cromosomas que contiene una célula diploide humana?
En 1912, Hans von Winiwarter demostró que el hombre tenia 47 cromosomas en espermatogonia y 48 en oogonia, concluyendo un mecanismo de determinación sexual XX/XO . Años después, en 1922 von Winiwarter no estaba seguro si el númerocromosómico del hombre era 46 o 48. Para ello se necesitó un estudio más profundo para poder responder a esta pregunta.
Se usaron células en cultivo.
Células pretratadas en una solución hipotónica, lo que hace que los cromosomas se extiendan y aumenten de tamaño.
Con una solución del colchicina detener el proceso de mitosis en la metafase.
Esto tomó hasta mediados de los años 1950 que fue cuando sedio como generalmente aceptado que el cariotipo de hombre incluye sólo 46 cromosomas. En los grandes monos el cariotipo es de 48 cromosomas por lo que se explicó que el cromosoma 2 de los humanos fue formado por una fusión de cromosomas hereditarios, reduciendo así el número de estos.
Cariotipo clásico.
En el cariotipo clásico se suele utilizar una solución de Giemsa como tinción(específica para los grupos fosfato del ADN) para colorear las bandas de los cromosomas (Bandas-G), menos frecuente es el uso del colorante Quinacridina (se une a las regiones ricas en Adenosina-Timina). Cada cromosoma tiene un patrón característico de banda que ayuda a identificarla.
Los cromosomas se organizan de forma que el brazo corto de este quede orientado hacia la parte superior y el brazo largohacia la parte inferior. Algunos cariotipos nombran a los brazos cortos p y a los largos q. Además, las diferentes regiones y subregiones teñidas reciben designaciones numéricas según la posición a la que se encuentren respecto a estos brazos cromosómicos. Por ejemplo, el síndrome de Cri du Chat implica una deleción en el brazo corto del cromosoma 5. Está escrito como 46, XX, 5p-. La regióncrítica para este síndrome es la deleción de 15.2, la cual es escrita como 46,XX, del(5)(p15.2).
Cariotipo digital.
El cariotipo digital es una técnica utilizada para cuantificar el número de copias de ADN en una escala genómica. Se trata de secuencias de locus de ADN específicos de todo el genoma que son aisladas y enumeradas. Este método es también conocido como cariotipado virtual....
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