Cariotipo humano
Páginas: 3 (608 palabras)
Publicado: 13 de octubre de 2014
Valencia, abril 2013
Síndrome de Patau
El síndrome de Patau es una trisomía en el par de cromosomas 13, por la tanto el síndrome se considera una poliploidía, pues se origina por la nodisyunción de cromosomas en la anafase de la meiosis.
Es un síndrome poco reportado en la especie humana, descubierto en 1960 por el Dr. Klaus Patau.
Se presenta desde la formación del feto, por lo quese ven perjudicados varios órganos del cuerpo. Quienes lo padecen suelen fallecer en el primer trimestre de vida o al primer año.
Los afectados se caracterizan por presentar problemas en el sistemanervioso central, malformaciones faciales, microcefalia, anomalías esqueléticas, microftalmía (uno o ambos ojos se encuentran notoriamente más pequeños que lo normal), labio leporino, coloboma iridis,polidactilia (número anormal de dedos), entre otras anomalías que afectan necesidades elementales como el lenguaje, y ocasionan un sedentarismo absoluto.
Cariotipo de un individuo con Síndrome dePatau
Se puede observar una trisomía del par de cromosomas 13. Por lo tanto, el individuo presenta un total de 47 cromosomas.
Cariotipo humano normal
Se observan 23 pares de cromosomas,sumando un total de 46 cromosomas. Se puede observar que no se presenta una trisomía en el par de cromosomas número 13.
Síndrome de Edwards
También conocido como trisomía del par 18. Es considerado unapoliploidia debido a un cromosoma 18 supernumerario, lo que genera una serie de anomalías que perjudican al individuo al nacer.
Es propenso a darse cuando las madres tienen una edad avanzada, y enla mitad de los casos el nacido no supera la semana de vida. El promedio de vida del nacido es de un año.
Este síndrome trae entre sus características retraso mental, un bajo peso al nacer,deformaciones en el cráneo y rostro (orejas bajas mal formadas y frente estrecha), problemas oculares, malformaciones esqueléticas, tórax en quilla, deformidades en el oído, defectos cardíacos, hernia...
Síndrome de Patau
El síndrome de Patau es una trisomía en el par de cromosomas 13, por la tanto el síndrome se considera una poliploidía, pues se origina por la nodisyunción de cromosomas en la anafase de la meiosis.
Es un síndrome poco reportado en la especie humana, descubierto en 1960 por el Dr. Klaus Patau.
Se presenta desde la formación del feto, por lo quese ven perjudicados varios órganos del cuerpo. Quienes lo padecen suelen fallecer en el primer trimestre de vida o al primer año.
Los afectados se caracterizan por presentar problemas en el sistemanervioso central, malformaciones faciales, microcefalia, anomalías esqueléticas, microftalmía (uno o ambos ojos se encuentran notoriamente más pequeños que lo normal), labio leporino, coloboma iridis,polidactilia (número anormal de dedos), entre otras anomalías que afectan necesidades elementales como el lenguaje, y ocasionan un sedentarismo absoluto.
Cariotipo de un individuo con Síndrome dePatau
Se puede observar una trisomía del par de cromosomas 13. Por lo tanto, el individuo presenta un total de 47 cromosomas.
Cariotipo humano normal
Se observan 23 pares de cromosomas,sumando un total de 46 cromosomas. Se puede observar que no se presenta una trisomía en el par de cromosomas número 13.
Síndrome de Edwards
También conocido como trisomía del par 18. Es considerado unapoliploidia debido a un cromosoma 18 supernumerario, lo que genera una serie de anomalías que perjudican al individuo al nacer.
Es propenso a darse cuando las madres tienen una edad avanzada, y enla mitad de los casos el nacido no supera la semana de vida. El promedio de vida del nacido es de un año.
Este síndrome trae entre sus características retraso mental, un bajo peso al nacer,deformaciones en el cráneo y rostro (orejas bajas mal formadas y frente estrecha), problemas oculares, malformaciones esqueléticas, tórax en quilla, deformidades en el oído, defectos cardíacos, hernia...
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