Cariotipo Humano

Cariotipo

El cariotipo es un examen que se hace para identificar anomalías cromosómicas como causa de una malformación o de una enfermedad. El examen puede realizarse con una muestra de sangre, médula ósea, líquido amniótico o tejido de la placenta.

CARIOTIPO HUMANO
La clasificación de los cromosomas para identificar las anormalidades morfológicas y numéricas más importantes se lleva acabo en un número creciente de centros genéticos médicos. El resultado del procedimiento es una demostración gráfica del complemento cromosómico -o dotación cromosómica- conocida como cariotipo Los cromosomas que se muestran en un cariotipo son cromosomas en metafase de la mitosis cada uno de los cuales consiste en dos cromátides hermanas unidas por sus centrómeros .
Para preparar un cariotipo,el proceso de división celular se interrumpe en la metafase, añadiendo colchicina, una droga que evita los siguientes pasos de la mitosis, ya que interfiere con los microtúbulos del huso Después del tratamiento y de la tinción, los cromosomas se fotografían, se amplía la fotografía, se los recorta y se los ordena de acuerdo con su tamaño. Los cromosomas del mismo tamaño se aparean según laposición del centrómero, lo que evidencia la presencia de "brazos" de distinta longitud. A partir del cariotipo pueden detectarse ciertas anormalidades, como la aparición de un cromosoma o de un segmento cromosómico supernumerario.
Si bien se puede determinar el número, el tamaño y la forma de los cromosomas e identificar los pares homólogos presentes en la metafase mitótica de una célula somática de unorganismo determinado, algunos de los cromosomas más pequeños son bastante semejantes en su morfología. En estos casos, la tinción para mostrar patrones de bandas posibilita distinguir cromosomas del mismo tamaño e identificar los homólogos.
Los patrones de bandas que caracterizan los cromosomas no son visibles en este esquema. En un cariotipo, los autosomas se agrupan en tamaños (A, B, C, etc.)y se les adjudican los homólogos probables. El número diploide normal de cromosomas de la especie humana es de 46: 22 pares son autosomas y 2 son cromosomas sexuales. Una mujer normal tiene dos cromosomas X y un hombre normal tiene un X y un Y, como se muestra aquí.

Los cromosomas en la profase temprana son mucho más largos y delgados que los cromosomas en la metafase y, por lo tanto, puedendetectarse muchas más bandas. Todas las bandas que se muestran aquí se tiñen con un reactivo específico. Nótese cómo estos esquemas de cromosomas, que son semejantes en tamaño y forma, pueden ser distinguidos rápidamente por sus patrones de bandeo.
Los cromosomas que se ven en la figura han sido teñidos y las distintas bandas que se observan facilitan la identificación de los pares homólogos. Laestructura redondeada y amarilla que se muestra en la parte superior derecha del esquema es un núcleo interfásico.









Cariotipo (estudio cromosómico)
El cariotipo es el análisis de los cromosomas de una especie, en este caso del hombre. En 1951, Tjio y Levan establecieron en 46 el número correcto de cromosomas en los de nuestra especie y en 1959 Lejeune describió la primeraanormalidad en los cromosomas, la Trisomía 21 causante del Síndrome Down.
A partir de este momento el cariotipo se convirtió en una herramienta importante de diagnóstico genético, al permitir identificar hasta la fecha miles y variadas alteraciones de los cromosomas, que se dividen en alteraciones numéricas (cuando se tiene un número diferente a 46) y estructurales (cuando se conservan los 46cromosomas pero uno o más de ellos presentan alteraciones que afectan la distribución o localización de los genes dentro de ellos).
Poco después, Cassperson y otros investigadores obtuvieron cariotipos que permiten identificar detalles al interior de los cromosomas, a través de las técnicas de bandeo de los mismos, que se obtienen degradando parcialmente las proteínas asociadas al ADN con enzimas...