cariotipo humano

Blgo. Dr. Jorge Vidal Fernández
Blgo. Hugo Peña Piscoya

Centrómero

Para preparar un
cariotipo, el proceso
de división celular se
interrumpe en la
metafase, añadiendo
colchicina.Después
del tratamiento y de
la tinción, los
cromosomas se
fotografían, se
amplía la fotografía,
se los recorta y se
los ordena de
acuerdo con su
tamaño

CARIOTIPO

IDIOGRAMA

TinciónCromosómica Convencional

Tinción Cromosómica GTG (Bandas G, Tripsina, Giemsa)

En la imagen A se muestran los cromosomas tal y como se observan tras el proceso
experimental de obtención y tinción,mientras que la imagen B muestra el cariotipo,
es decir, los cromosomas homólogos emparejados y ordenados. (Imágenes donadas
por Concepción Pérez García y Juan José Pasantes Ludeña. Dpto. deBioquímica,
Genética e Inmunología; Facultad de Biología. Universidad de Vigo)

DEFINICION Y CLASIFICACION DE LAS ALTERACIONES
CROMOSOMICAS
· Las alteraciones (aberraciones) cromosómicas son mutaciones.· Se habla de alteraciones o mutaciones cromosómicas cuando la porción
mutada es suficientemente grande para poder observarla por el microscopio
· Se clasifican en estructurales y numéricas
· Lasalteraciones pueden ser espontáneas o producidas por sustancias
químicas o radiaciones (agentes clastogénicos).
· Los efectos de las alteraciones cromosómicas son muy distintos si se dan en
unacélula somática o en una germinal.
· Muchos tipos de cáncer están relacionados con alteraciones de los
cromosomas
.

ALTERACIONES CROMOSOMICAS
Numéricas

Euploidias

Aneuploidias

Monoplidia(n)
Diploidia (2n)
Triploidia (3n)
Tetraploidia (4n)

Trisomia (2n+1)
Tetrasomia (2n+2)
Monosomia (2n-3)
Nulisomia (2n-2)

Estructurales

Duplicadiones
Inversiones
DeleccionesTranslocaciones
T. Robertsonianas
Isocromosomas
Crom. en anillo

Alteración
numérica
del cariotipo por el
cual el número de
cromosomas
resultante no es
múltiplo del
número
Haploide (n=23)....