Cariotipo humano

República Bolivariana de Venezuela
Ministerio del Poder Popular para la Educación
E.B Instituto Nuestra Señora de Lourdes
Maracaibo-Estado Zulia




“El Cariotipo Humano”




Alumna:
Eliana Mendoza
Ismalis Añez
Paula Pimentel
3er año



Maracaibo, Abril del 2015
Introducción


Cariotipo Humano.
Se denomina cariotipo a la representación gráfica de los cromosomas de las células somáticas de unaespecie dada, lo que permite observar su forma, tamaño, números y otras características. El ser humano tiene 46 cromosomas en cada célula. A esa composición cromosómica se denomina cariotipo del individuo. Dado que los cromosomas son observables con ciertas tinciones, se pueden hacer cariotipos.


Partes de un cromosoma.
El cromosoma típico tiene las siguientes partes:
Cromátida: es una de lasunidades longitudinales que forma el cromosoma, y que está unida a su cromátida hermana por su centrómero. Las cromátidas hermanas son idéntificadas en morfología e información ya que provienen de una molécula de ADN que se duplicó.
Centrómero: es la región estrecha de un cromosoma, que divide a cada cromátida en dos brazos (corto y largo). El centrómero, junto a una estructura proteica denominadacinetocoro, es el responsable de llevar a cabo y controlar los movimientos cromosómicos durante la fase de mitosis y la meiosis. Se denomina también constricción primaria ó centromérica.
Brazo corto: el brazo corto resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Se lo denomina brazo q y por la convención, en los diagramas, se coloca en la parte superior.
Brazo largo: el brazo largotambién resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Se denomina brazo p y por la convención, en los diagramas, se coloca en la parte inferior.
Telómero: corresponde a la porción terminal de los cromosomas, que si bien morfológicamente no se distingue, cumpliría con la función específica de impedir que los extremos cromosómicos se fusionen.
Constricción secundaria: es la región delcromosoma, ubicada en los extremos de los brazos, que en algunos cromosomas corresponde a la región organizadora del nucléolo, donde se sitúan los genes que se transcriben como ARN.
Satélite: es el segmento esférico del cromosoma, separado del resto por la constricción secundaria.
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Pasos para hacer el Cariotipo Humano de una persona.
Se toma una muestra de células de la piel, médula o sangre y seincuban para estimular su mitosis.
Luego, se tratan con colchicina (sustancia que detiene la mitosis en la metafase) para observar mejor los cromosomas.
Inmediatamente después se colocan las células en un medio hipotónico para hacerlas reventar por ósmosis y permitir que los cromosomas se distribuyan en la solución.
Luego de lo cual se fijan y tiñen para poder observarlos.
Entonces se fotografían yse recortan de la foto.
Para finalizar, se arma el cariotipo ubicando los cromosomas de acuerdo a su forma y tamaño en pares.



Observa los cariotipos humanos normales de una mujer y de un hombre. En ambos podemos ver que los cromosomas se encuentran dispuestos en 23 pares ordenados de acuerdo con su tamaño, finalizando en los cromosomas sexuales que en la mujer, son (X,X) y en el hombre, son(X,Y), denominándose hemicigótico en lugar de homocigoto.
Cualquier variación en ese número, o en el tamaño del cromosoma, incluso en el orden en que se encuentra su información, puede originar diversas enfermedades, desde síndromes como el de Down, hasta la muerte.
Clasificación del Cariotipo Humano.
Cariotipo clásico: es el cariotipo más común de los tantos tipos de cariotipos que existen, este essimplemente el cariotipo que la gente “común” posee, cuando digo común me refiero a gente sin problemas genéticos. En este tipo de cariotipo no se ve malformación alguna en ninguno de los 23 pares de cromosomas, por lo tanto es de suponerse que este hombre (X,Y) ó mujer (X,X) son saludables y completamente normal en cuestiones genéticas.

Cariotipo espectral o técnica sky : el cariotipo...