Cariotipo Normal Biologia
Páginas: 5 (1004 palabras)
Publicado: 18 de noviembre de 2012
Alteraciones en el Cariotipo Normal
Síndrome: es un cuadro clínico o conjunto sintomático que presenta alguna enfermedad con cierto significado y que por sus características posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo de síntomas y signos (datos semiológicos), que concurren en tiempo y forma, y con variadas causas o etiología, por lo que es muy común que las personas que poseenalgún síndrome presenten rasgos fenotípicos similares.
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Amniocentesis: La amniocentesis es un procedimiento realizado durante el embarazo para examinar los cromosomas de un bebé. Por lo general, la amniocentesis se realiza entre las 16 y las 20 semanas de embarazo (gestación). Durante este procedimiento, se extrae líquido amniótico para evaluarlo. El líquido amniótico contienecélulas que el bebé elimina naturalmente. Las células y proteínas del líquido amniótico se examinan en el laboratorio para detectar la presencia de trastornos fetales específicos. El líquido amniótico también contiene alfafetoproteína (AFP), que puede medirse en el laboratorio. La cita para realizar la amniocentesis dura aproximadamente 45 minutos, y la mayor parte del estudio consiste en larealización de un examen de ultrasonido detallado.
Mapa citogenético, resultado de una amniocentesis. Es niña
Síndrome del maullido del gato
Es un grupo de síntomas que resultan de la falta de una parte del cromosoma número 5. El nombre del síndrome se debe al llanto de tono alto del bebé que suena como si fuera un gato.
Causas
El síndrome del maullido delgato es poco común y es causado por un problema con el cromosoma 5.
Se cree que la mayoría de los casos ocurre durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide. Un pequeño número de casos ocurre cuando uno de los padres le transmite una forma reordenada y diferente del cromosoma a su hijo.
Síntomas
• Llanto de tono alto similar al de un gato
• Inclinación de los ojos haciaabajo
• Bajo peso al nacer y crecimiento lento
• Orejas de implantación baja o de forma anormal
• Retardo mental (discapacidad intelectual)
• Fusión o formación parcial de membranas en los dedos de las manos o los pies
• Una sola línea en la palma de la mano
• Papilomas cutáneos justo delante de la oreja
• Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras• Cabeza pequeña (microcefalia)
• Quijada pequeña (micrognacia)
• Ojos separados
Características faciales de personas con síndrome
del maullido del gato a diferentes edades:
8 meses (A), 2 años (B), 4 años (C) y 9 años (D).
Tratamiento
No hay un tratamiento específico. El médico sugerirá formas de tratar o manejar los síntomas.
Los padres de un niño con estesíndrome deben recibir asesoría genética y someterse a pruebas para determinar si uno de ellos tiene un cambio en el cromosoma 5.
Prevención
No hay una forma de prevención conocida. Las parejas con antecedentes familiares de este síndrome que deseen un embarazo pueden solicitar asesoría genética.
Síndrome de COREA HUMTINTONG
Es un trastorno genético hereditario cuya consideraciónclínica se puede resumir en que es un trastorno neuropsiquiátrico. Sus síntomas suelen aparecer hacia la mitad de la vida de la persona que lo padece (unos 30 o 50 años de media) aunque pueden aparecer antes y los pacientes muestran degeneración neuronal constante, progresiva e ininterrumpida hasta el final de la enfermedad que suele coincidir con el final de su vida pordemencia y muerte o suicidio. Estaenfermedad genética presenta una herencia autosómica dominante, lo cual significa que cualquier niño en una familia en la cual uno de los progenitores esté afectado, tiene un 50% de probabilidades de heredar la mutación que causa la enfermedad.
La enfermedad se produce mediante un único factor hereditario. El defecto genético se encuentra a nivel del cromosoma 4. Afecta a una proteína de...
Síndrome: es un cuadro clínico o conjunto sintomático que presenta alguna enfermedad con cierto significado y que por sus características posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo de síntomas y signos (datos semiológicos), que concurren en tiempo y forma, y con variadas causas o etiología, por lo que es muy común que las personas que poseenalgún síndrome presenten rasgos fenotípicos similares.
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Amniocentesis: La amniocentesis es un procedimiento realizado durante el embarazo para examinar los cromosomas de un bebé. Por lo general, la amniocentesis se realiza entre las 16 y las 20 semanas de embarazo (gestación). Durante este procedimiento, se extrae líquido amniótico para evaluarlo. El líquido amniótico contienecélulas que el bebé elimina naturalmente. Las células y proteínas del líquido amniótico se examinan en el laboratorio para detectar la presencia de trastornos fetales específicos. El líquido amniótico también contiene alfafetoproteína (AFP), que puede medirse en el laboratorio. La cita para realizar la amniocentesis dura aproximadamente 45 minutos, y la mayor parte del estudio consiste en larealización de un examen de ultrasonido detallado.
Mapa citogenético, resultado de una amniocentesis. Es niña
Síndrome del maullido del gato
Es un grupo de síntomas que resultan de la falta de una parte del cromosoma número 5. El nombre del síndrome se debe al llanto de tono alto del bebé que suena como si fuera un gato.
Causas
El síndrome del maullido delgato es poco común y es causado por un problema con el cromosoma 5.
Se cree que la mayoría de los casos ocurre durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide. Un pequeño número de casos ocurre cuando uno de los padres le transmite una forma reordenada y diferente del cromosoma a su hijo.
Síntomas
• Llanto de tono alto similar al de un gato
• Inclinación de los ojos haciaabajo
• Bajo peso al nacer y crecimiento lento
• Orejas de implantación baja o de forma anormal
• Retardo mental (discapacidad intelectual)
• Fusión o formación parcial de membranas en los dedos de las manos o los pies
• Una sola línea en la palma de la mano
• Papilomas cutáneos justo delante de la oreja
• Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras• Cabeza pequeña (microcefalia)
• Quijada pequeña (micrognacia)
• Ojos separados
Características faciales de personas con síndrome
del maullido del gato a diferentes edades:
8 meses (A), 2 años (B), 4 años (C) y 9 años (D).
Tratamiento
No hay un tratamiento específico. El médico sugerirá formas de tratar o manejar los síntomas.
Los padres de un niño con estesíndrome deben recibir asesoría genética y someterse a pruebas para determinar si uno de ellos tiene un cambio en el cromosoma 5.
Prevención
No hay una forma de prevención conocida. Las parejas con antecedentes familiares de este síndrome que deseen un embarazo pueden solicitar asesoría genética.
Síndrome de COREA HUMTINTONG
Es un trastorno genético hereditario cuya consideraciónclínica se puede resumir en que es un trastorno neuropsiquiátrico. Sus síntomas suelen aparecer hacia la mitad de la vida de la persona que lo padece (unos 30 o 50 años de media) aunque pueden aparecer antes y los pacientes muestran degeneración neuronal constante, progresiva e ininterrumpida hasta el final de la enfermedad que suele coincidir con el final de su vida pordemencia y muerte o suicidio. Estaenfermedad genética presenta una herencia autosómica dominante, lo cual significa que cualquier niño en una familia en la cual uno de los progenitores esté afectado, tiene un 50% de probabilidades de heredar la mutación que causa la enfermedad.
La enfermedad se produce mediante un único factor hereditario. El defecto genético se encuentra a nivel del cromosoma 4. Afecta a una proteína de...
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