Cariotipo y aberraciones cromosomicas

Índice
Introducción 2
Cariotipo 3
Características 5
Aberraciones cromosómicas 6
Enfermedades 7
Métodos de estudio de cariotipo 8
Cariotipo clásico 9
Cariotipo espectral 10
Cariotipo digital 11
Diversidad y evolución del cariotipo 12
Anomalías cromosómicas 13
Síndrome de Edwards 14
Síndrome de Patau 15
Síndrome de Down 16
Síndrome Turner 17
Síndrome de Klinefelter 18
Síndrome deCri du Chat 19
Trastornos ligados al sexo 20
Conclusión 21


Introducción
Cariotipado se refiere a la disposición y emparejamiento de los cromosomas celulares desde el mayor al menor, para analizar su cantidad y estructura.
El cariotipo de los cromosomas consiste en un patrón de 22 cromosomas autosómicos y un par de cromosomas sexuales que te dice si es hombre o mujer para hombre el parnúmero 23 es XY y en la mujer son idénticos los cromosomas en el par número 23 y es XX.
Las alteraciones del cariotipo pueden presentarse debido a la duplicación, eliminación parcial, translocación, reciprocación o reordenación genética.
Esto se debe a que si existe alguno de estos factores ya mencionados se puede presentar una enfermedad o algún retraso en la persona para eso nos ayuda elcariotipo humano para detectar y evaluar cualquier anomalía en nosotros.
















Cariotipo
El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas. Todos los seres humanos tienen 22 pares de cromosomas iguales, denominados autosomas, y un de cromosomas diferentes según elsexo del individuo, los cromosomas sexuales o heterocromosomas. Los cromosomas de cada especie poseen una serie de características, como la forma, el tamaño, la posición del centrómero y las bandas que presentan al teñirse. Este conjunto de particularidades, que permite identificar los cromosomas de las distintas especies, recibe el nombre de cariotipo, y su representación gráfica, ordenada porparejas de cromosomas homólogos, se denomina cariograma.



En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeños. Al ordenar los cromosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de las parejas cromosómicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacéntricos (tienen los dos brazosaproximadamente iguales en longitud), submetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro) y acrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño).
 
Características
Primeramente tenemos lo que es la dotación cromosómica de las células de un organismo que constituye el soporte físico de la información genética. Se llama cariotipo a la representación gráfica del contenido de cromosomas de las célulassomáticas de una espacie dada, que permite que permite observar la forma, tamaño, número y otras características de los cromosómicas. Las células somáticas de la especie humana poseen 23 pares de cromosomas (2n), de los cuales estos 22 pares son autosomas y solo un par es sexual.

Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes:
• Cromosomas grandes.
Grupo A,(cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacéntricos.
Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos.
• Cromosomas medianos.
Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los cromosomas X) submetacéntricos.
Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos.
• Cromosomas pequeños.
Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos.
Grupo F,(cromosomas 19 y 20) metacéntricos.
Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos.
Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo.

Aberraciones cromosómicas

Numéricas: Es el cambio en el número de cromosomas, ya sea sin cambiar prácticamente la dotación cromosómica o bien provocando gran cambio del...