Cariotipo y klinefelter
Páginas: 3 (549 palabras)
Publicado: 22 de marzo de 2012
Cariotipo
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Cualquier variación en el número, o en el tamaño de los cromosomas. Incluso en el orden en que se encuentra su información, puede originar diversas enfermedades, desde síndromestales como el de Down, hasta la muerte.
Tipos de Cariotipo
• Cariotipo Clásico.
• Cariotipo Espectral.
• Cariotipo Digital.
Pasos para realizar un Cariotipo
1. Se toma una muestrade células de la piel, médula o sangre y se incuban para estimular la mitosis.
2. Luego. Se tratan con colchicina (sustancia que detiene la mitosis en la metafase) para observar mejor loscromosomas.
3. Inmediatamente después se colocan las células en un medio hipotónico para hacerlas reventar por ósmosis y permitir que los cromosomas se distribuyan en la solución.
4. Luego de lo cualse fijan y tiñen para poder observarlos.
5. Para finalizar, se arma el cariotipo ubicando los cromosomas de acuerdo a su forma y tamaño en pares.
Mutaciones en el Cariotipo HumanoSe define como mutación a todo cambio espontáneo y heredable en el material genético del individuo.
En el cariotipo humano pueden presentarse poliploidías (cromosomas supernumerarios),aneuploidías (carencia de ciertos cromosomas) o cambios en el tamaño de los cromosomas por deleción o multiplicación de segmentos de ADN.
También puede cambiar el orden que tiene el material genético, sinque esto afecte el tamaño del cromosoma o su numero; se llaman mutaciones puntuales y pueden ser por deleción (pérdida), adición, sustitución (si se cambia por otra que tiene otra información) oinversión.
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Cariotipo Masculino Síndrome de Klinefelter.
Síndrome de Klinefelter
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El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres yocasiona, principalmente, hipogonadismo.
Se considera la anomalía cromosómica más común en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 500 en los recién nacidos vivos varones. Los...
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Cualquier variación en el número, o en el tamaño de los cromosomas. Incluso en el orden en que se encuentra su información, puede originar diversas enfermedades, desde síndromestales como el de Down, hasta la muerte.
Tipos de Cariotipo
• Cariotipo Clásico.
• Cariotipo Espectral.
• Cariotipo Digital.
Pasos para realizar un Cariotipo
1. Se toma una muestrade células de la piel, médula o sangre y se incuban para estimular la mitosis.
2. Luego. Se tratan con colchicina (sustancia que detiene la mitosis en la metafase) para observar mejor loscromosomas.
3. Inmediatamente después se colocan las células en un medio hipotónico para hacerlas reventar por ósmosis y permitir que los cromosomas se distribuyan en la solución.
4. Luego de lo cualse fijan y tiñen para poder observarlos.
5. Para finalizar, se arma el cariotipo ubicando los cromosomas de acuerdo a su forma y tamaño en pares.
Mutaciones en el Cariotipo HumanoSe define como mutación a todo cambio espontáneo y heredable en el material genético del individuo.
En el cariotipo humano pueden presentarse poliploidías (cromosomas supernumerarios),aneuploidías (carencia de ciertos cromosomas) o cambios en el tamaño de los cromosomas por deleción o multiplicación de segmentos de ADN.
También puede cambiar el orden que tiene el material genético, sinque esto afecte el tamaño del cromosoma o su numero; se llaman mutaciones puntuales y pueden ser por deleción (pérdida), adición, sustitución (si se cambia por otra que tiene otra información) oinversión.
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Cariotipo Masculino Síndrome de Klinefelter.
Síndrome de Klinefelter
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El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres yocasiona, principalmente, hipogonadismo.
Se considera la anomalía cromosómica más común en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 500 en los recién nacidos vivos varones. Los...
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