Cariotipo y sindromes











Trabajo de investigación:
Síndromes y cariotipos.


Síndrome de klinefelter (xxy).
El síndrome de klinefelter  es una anomalía cromosómica ya que consta con dos cromosomas X y solo un cromosoma Y. Esto afecta a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo.
Es una alteración genética que se desarrolla por la separaciónincorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.

Causas: El cromosoma X adicional en los pacientes con síndrome de Klinefelter a menudo es adquirido por un error en la disyunción durante la meiosis I . El error en el proceso de disyunción (separación de cromosomas durantela división celular) se da cuando cromosomas homólogos (en este caso, los cromosomas sexuales X e Y) fallan al separarse, originando gametos (masculinos o femeninos) con 24 cromosomas, debido a dicho cromosoma adicional.
La  no disyunción materna durante la meiosis I o la meiosis II. En esta ultima (meiosis II), las cromátidas hermanas de ambos cromosoma X no se separan correctamente,produciéndose un óvulo XX que al ser fertilizado por el esperma, portador del cromosoma Y, da lugar a un embrión XXY.
Efectos: *En edad temprana, cuando el varón XXY es un bebé, suele presentar una musculatura menos desarrollada y fuerza reducida. Suelen gatear y comenzar a andar de forma más torpe y tardía que los demás niños.
*Mayor propensión a padecer enfermedades autoinmunes, cáncer de pecho,alteraciones venarias, osteoporosis y algunas alteraciones dentarias.
* Los varones XXY poseen un cuerpo más redondeado, en forma de pera, característico de la mujer. Esto se debe a que desarrollan caracteres femeninos, siendo uno de ellos el poseer caderas más anchas o acumular grasa en zonas características de la mujer.
*Esterilidad por azoospermia.
*Ginecomastia uni o bilateral. Se caracteriza porel desarrollo de pechos en el hombre.
*Escasez de vello en la cara y en todo el cuerpo. Es consecuencia directa de la baja concentración de testosterona.
*Disminución de la libido sexual en la edad adulta.
*Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión. Los niños XXY por lo general aprenden a hablar mucho más tarde que los otros niños, y pueden tener ciertas dificultades para leer yescribir. Muchos de ellos suelen tener algún grado de dificultad con el lenguaje de por vida. Sin embargo, los varones XXY presentan un coeficiente intelectual normal.
*Lentitud, apatía.

Síndrome de Turner (x)
Es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma. Se trata de la única monosomía viable en humanos, dado que la carencia de cualquier otro cromosoma en laespecie humana es letal. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo uncromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.

Causas: No se conoce con exactitud cuál es la causa del síndrome de Turner. A día de hoy, hay dos teorías: la teoría meiótica y la mitótica:
*La teoría meiótica afirma que durantela formación del óvulo o los espermatozoides(gametogénesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y no portar un cromosoma X.
*La teoría mitótica, por otro lado, postula que la pérdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que tiene lugar más tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario.
Efecto: Los rasgos principales son: bajaestatura, piel del cuello arrugada (a causa del hygroma quístico en el periodo fetal), desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias (mamas pequeñas), ausencia de la menstruación, implantación baja de orejas y de cabello, tórax ancho

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Síndrome de patau (trisomia 13):
Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana.  Los afectados...