Cariotipo

Introducción

El trabajo que a continuación vamos a presentar nos habla sobre el cariotipo humano, los síndromes y los síndromes mas comunes como es el caso de los síndromes de Down, el síndrome de Edwards entre muchísimos otros síndromes, las enfermedades ligadas al sexo como pueden ser El daltonismo es un defecto genético que consiste en la imposibilidad de distinguir los colores, Lahemofilia es una enfermedad genética que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente, entre otros puntos importantes.
Es necesario conocer un poco mas ya que esto es parte del día a día, en Venezuela hay muchos casos de síndromes, entre los que más se pueden percibir es el síndrome de Down, a las personas que tienen este síndrome es común llevarlos a una escuelade niños especiales donde se encargan de su desarrollo, ellos suelen ser muy agresivos y en estas escuelas especiales se encargan de enseñarlos a cómo deben comportarse. En el estado Falcón, específicamente en la ciudad de Punto Fijo contamos con una escuela de niños especiales llamada Afalpane, no solo reciben personas con síndromes, sino, niños con problemas de aprendizaje.

CariotipoHumano
El cariotipo es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el serhumano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula,[1] organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en subbandas, gracias a las técnicas de marcado.
Mediante el cariotipado se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales,cosa que sería muy difícil de observar mediante genética mendeliana.
Representación del Cariotipo Humano
El cariotipo se puede representar esquemáticamente, esta representación recibe el nombre de cario grama o idiograma. Consiste en el despliegue u ordenamiento de los cromosomas por pares idénticos de acuerdo con sus características morfológicas.
Síndrome
Por síndrome seentiende el conjunto de síntomas y signos que existen en cuadro de morbilidad.
Síndromes más conocidos
Síndrome de Down:
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgosfísicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita[1] y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en elmencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido alexceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes al retraso mental, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.[ ]Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la...