cariotipo
Páginas: 6 (1488 palabras)
Publicado: 1 de abril de 2013
Cariotipo
El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas. Debido a que en el ámbito de la clínica suelen ir ligados, el concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas deuna célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula,1 organizadosen 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en sub-bandas, gracias a las técnicas de marcado. No obstante puede darse el caso, en humanos, de que existan otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como aberración cromosómica.
·ABERRACIONES CROMOSÓMICAS
Loscromosomas de los organismos superiores son estructuras complejas, compuestas por ácido desoxirribonucleico (DNA), ácido ribonucleico (RNA) y proteínas. El componente responsable de la información genética es el DNA.
Los cromosomas solo son visibles durante la fase activa de la división celular, es decir, en la fase llamada de mitosis, para el caso de las células somáticas, o de la meiosis, cuando setrata de células germinales.
El número de cromosomas es fijo para todos los individuos de la misma especie. El conjunto cromosómico de un individuo se denomina cariotipo. En el ser humano, el cariotipo normal se compone de 46 cromosomas de forma: 22 pares de autosomas, y 1 par de cromosomas sexuales (que son XX en el sexo femenino, y XY en el masculino).
Las aberraciones cromosómicas son lasanomalías en el conjunto cromosómico, que pueden ser numéricas (variaciones de su número) o estructurales (modificaciones en la forma).
¿tipos de alteraciones cromosómicas que se pueden presentar. Tipos, nombres que reciben, como se presentan, que?
hace 3 meses
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José carlos Bernardo
Mejor respuesta - Elegida por el usuario que pregunta
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS MÁS COMUNESSíndrome de Prader-Willi, Síndrome de Ellis-van Creveld ,Síndrome de Rubinstein-Taybi, Secuencia Poland ,Síndrome de Down ,Síndrome de nevo de células basales ,Trisomía 13 ,Síndrome de Marfan , Acondroplasia, Síndrome de Apert, entre otros.
El síndrome de Down (trisonomía 21)
Es la causa más común de malformaciones de nacimiento en el ser humano, hay 1 caso por cada 660 nacimientos. Elriesgo de que se produzca esta y otras trisomías aumenta con la edad de la madre.
Causas
Poseer una copia extra del cromosoma 21
Características
Los niños con este síndrome presentan diferentes grados de retraso mental, rasgos faciales característicos: cabeza más pequeña de lo normal y deformada, nariz achatada, la esquina interna del ojo puede presentar un pliegue redondeado de piel enlugar de terminar en punta. Las manos son anchas y cortas, con dedos cortos, que suelen tener un único pliegue palmar. Los defectos cardíacos congénitos son frecuentes en estos niños y a menudo se presenta una muerte prematura a menudo como resultado de estos. Las anomalías gastrointestinales, como la atresia duodenal (obstrucción del duodeno) y la atresia esofágica (obstrucción del esófago) sonrelativamente comunes. La obstrucción del tracto gastrointestinal puede requerir una cirugía poco después del nacimiento.
Las perspectivas para los niños con síndrome de Down son mucho más alentadoras de lo que solían ser. La mayoría tiene un retraso mental de leve a moderado. Con una intervención temprana y una educación especial, muchos de estos niños aprenden a leer y a escribir y...
El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas. Debido a que en el ámbito de la clínica suelen ir ligados, el concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas deuna célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula,1 organizadosen 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en sub-bandas, gracias a las técnicas de marcado. No obstante puede darse el caso, en humanos, de que existan otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como aberración cromosómica.
·ABERRACIONES CROMOSÓMICAS
Loscromosomas de los organismos superiores son estructuras complejas, compuestas por ácido desoxirribonucleico (DNA), ácido ribonucleico (RNA) y proteínas. El componente responsable de la información genética es el DNA.
Los cromosomas solo son visibles durante la fase activa de la división celular, es decir, en la fase llamada de mitosis, para el caso de las células somáticas, o de la meiosis, cuando setrata de células germinales.
El número de cromosomas es fijo para todos los individuos de la misma especie. El conjunto cromosómico de un individuo se denomina cariotipo. En el ser humano, el cariotipo normal se compone de 46 cromosomas de forma: 22 pares de autosomas, y 1 par de cromosomas sexuales (que son XX en el sexo femenino, y XY en el masculino).
Las aberraciones cromosómicas son lasanomalías en el conjunto cromosómico, que pueden ser numéricas (variaciones de su número) o estructurales (modificaciones en la forma).
¿tipos de alteraciones cromosómicas que se pueden presentar. Tipos, nombres que reciben, como se presentan, que?
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ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS MÁS COMUNESSíndrome de Prader-Willi, Síndrome de Ellis-van Creveld ,Síndrome de Rubinstein-Taybi, Secuencia Poland ,Síndrome de Down ,Síndrome de nevo de células basales ,Trisomía 13 ,Síndrome de Marfan , Acondroplasia, Síndrome de Apert, entre otros.
El síndrome de Down (trisonomía 21)
Es la causa más común de malformaciones de nacimiento en el ser humano, hay 1 caso por cada 660 nacimientos. Elriesgo de que se produzca esta y otras trisomías aumenta con la edad de la madre.
Causas
Poseer una copia extra del cromosoma 21
Características
Los niños con este síndrome presentan diferentes grados de retraso mental, rasgos faciales característicos: cabeza más pequeña de lo normal y deformada, nariz achatada, la esquina interna del ojo puede presentar un pliegue redondeado de piel enlugar de terminar en punta. Las manos son anchas y cortas, con dedos cortos, que suelen tener un único pliegue palmar. Los defectos cardíacos congénitos son frecuentes en estos niños y a menudo se presenta una muerte prematura a menudo como resultado de estos. Las anomalías gastrointestinales, como la atresia duodenal (obstrucción del duodeno) y la atresia esofágica (obstrucción del esófago) sonrelativamente comunes. La obstrucción del tracto gastrointestinal puede requerir una cirugía poco después del nacimiento.
Las perspectivas para los niños con síndrome de Down son mucho más alentadoras de lo que solían ser. La mayoría tiene un retraso mental de leve a moderado. Con una intervención temprana y una educación especial, muchos de estos niños aprenden a leer y a escribir y...
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