Cariotipo

Cariotipo: Se llama cariotipo a la representación gráfica del contenido de cromosomas de las células somáticas de una especie dada, que permite observar la forma, tamaño, número y otras características de los cromosomas.

Cariotipo humano: Las células somáticas de la especie humana poseen 23 pares de cromosomas (2N), de los cuales 22 pares son autósomas y un par sexual.

En la mujer XX(idénticos) y en el hombre XY (el Y es más pequeño)

Pasos para realizar cariotipo humano
El examen se puede realizar en una muestra de sangre, de médula ósea, de líquido amniótico o de tejido placentario.

Los cromosomas contienen miles de genes que se almacenan en el ADN, el material genético básico. La muestra se deja crecer en un cultivo de tejido en el laboratorio y luego las células seseleccionan, los cromosomas se tiñen y se observan bajo el microscopio. Las células se fotografían para obtener un cariotipo que muestre la disposición de los cromosomas.

Ciertas anomalías se pueden detectar a través de la cantidad o disposición de los cromosomas

Mutaciones en el cariotipo humano
Las mutaciones del cariotipo humano pueden ser muchas y muy diversas, pero las mas típicas son lafalta o bien que hay mas cromosomas de los que deberían haber (por ejemplo, el síndrome de Down es provocado porque hay un cromosoma de mas en el gen 21), y pueden provocar enfermedades graves o ni tan solo notarse.

Trisomia 13 (Síndrome de Patau)
Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657, pero no fuehasta 1960 cuando la descubrió Patau. Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, y como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término. Los fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografía, el diagnóstico se confirma através de amniocentesis o vellosidades coriales.
El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los siguientes signos:
Anomalías en el sistema nervioso
Retraso mental
Dilatación de la bifurcación ventricular
Alargamiento del surco posterior
Aumento de tamaño del riñón
Anomalías cardíacas
Comunicación interventricular
Displasia valvular
Tetralogía de Fallot
Anomalías demiembros
Polidactilia
Pie valgo
Anomalías en abdomen
Onfalocele
Extrofía vesicular
Hipotonía muscular

Trisomia 18 (Síndrome de Edwards)
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es una aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18(translocación desequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales.

A fecha de hoy, se han descrito más de un centenar de defectos asociados a esta aneuploidía. A continuación, se recogen algunas de ellas:
Dimorfismos
Faciales
Microcefalia
Occipucio prominente
Frente estrecha
Fisuras palpebrales cortas
Orejas bajas y malformadas
Paladar ojival
Micrognatia

Músculo-esqueléticos
Cuelloalado
Esternón corto
Areolas separadas
Pelvis estrecha
Dislocación de caderas
Focomelia
Pie en mecedora
Dedos sobrepuestos
Uñas hipoplásicas

Malformaciones
Anomalías del SNC y cráneo
Ventriculomegalia
Megacisterna magna
Quiste de fosa posterior
Quiste de plexo coroídeo
Microcefalia
Mielomeningocele
Anomalías faciales
Labio leporino
Anomalías del cuello
Higroma quístico/edemanucal
Hidrops/linfangectasia
Anomalías cardiovasculares
Defectos septales
Coartación aórtica
Ductus arteriosus persistente
Transposición de grandes vasos
Dextrocardia
Lesiones valvulares
Anomalías gastrointestinales
Hernia diafragmática
Onfalocele
Hernia inguinal o umbilical
Intestino ecogénico

Anomalías genitourinarias
Riñón poliquístico
Riñón en herradura
Riñón ectópico...