Cariotipo

Cariotipo
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El cariotipo es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología (metacénctricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo escaracterístico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula,[1] organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en subbandas, gracias a las técnicas de marcado.

Cariotipo de unlinfocito de un humano mujer.
No obstante puede darse el caso, en humanos, de que existan otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como aberración cromosómica.
Mediante el cariotipado se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales, cosa que sería muy difícil de observar mediante genética mendeliana.
Contenido[ocultar] * 1 Tinción * 2 Cariotipo clásico * 3 Cariotipoespectral * 4 Cariotipo digital * 5 Observaciones en cariotipo * 6 Historia * 7 Diversidad y evolución del cariotipo * 8 Ploidía: el número de receptores en un cariotipo * 9 Aneuploidia * 10 Descripción de cariotipo * 11 Anomalías cromosómicas * 12 Referencias * 13 Véase también |
Tinción [editar]
El estudio de los cariotipos es posible debido a la tinción. Usualmente uncolorante adecuado es aplicado después que [células] han sido detenidos durante la división celular mediante una solución de colchicina. Para humanos las células blancas de la sangre son las usadas más frecuentemente porque ellas son fácilmente inducidas a crecer y dividirse en cultivo de tejidos.[2]
Algunas veces las observaciones pueden ser realizadas cuando las células no se están dividiendo(interphase). El sexo de un neonato feto puede ser determinado por observación de células en la interfase ( Ver punción amniotica y cuerpo de Barr).
La mayoría (pero no todas) las especies tienen un cariotipo estándar. El ser humano normal contiene 22 pares de cromosomas autosómicos y un par de cromosomas sexuales. El cariotipo normal para la mujer contiene dos cromosoma X denominado 46,XX, y el varónun cromosoma X y uno Y, denorminado 46 XY. Cualquier variación de este cariotipo estándar puede llevar a anormalidades en el desarrollo.
Cariotipo clásico [editar]
En el cariotipo clásico se suele utilizar una solución de Giemsa como tinción (específica para los grupos fosfato del ADN) para colorear las bandas de los cromosomas (Bandas-G), menos frecuente es el uso del colorante Quinacridina (seune a las regiones ricas en Adenosina-Timina). Cada cromosoma tiene un patrón característico de banda que ayuda a identificarla.
Los cromosomas se organizan de forma que el brazo corto de este quede orientado hacia la parte superior y el brazo largo hacia la parte inferior. Algunos cariotipos nombran a los brazos cortos p y a los largos q. Además, las diferentes regiones y subregiones teñidasreciben designaciones numéricas según la posición a la que se encuentren respecto a estos brazos cromosómicos. Por ejemplo, el síndrome de Cri du Chat implica una deleción en el brazo corto del cromosoma 5. Está escrito como 46, XX, 5p-. La región critica para este síndrome es la deleción de 15.2, la cual es escrita como 46,XX, del(5)(p15.2)[3]

Cariotipo espectral [editar]
El análisis espectralde los cariotipos (o SKY) se trata de una tecnología de citogenética molecular que permite el estudio y visualización de los 23 pares de cromosomas en forma simultánea. Sondas marcadas fluorescentemente son hechas para cada cromosoma al marcar DNA especifico de cada cromosoma con diferentes fluoroforos. Debido a que hay un limitado número de fluoroforos espectralmente distintos , un método de...