Cariotipo

ESTUDIO DEL CARIOTIPO HUMANO
Se denomina cariotipo al conjunto de cromosomas de una especie determinada. Su
determinación se realiza observando durante la metafase la dotación cromosómica de unacélula
y la obtención de una fotografía de esta observación permite investigaciones genéticas sobre ese
individuo o esa especie

Los cromosomas que se muestan en un cariotipo son cromosomas enmetafase de la mitosis cada uno de los cuales consiste en dos cromátides hermanas unidas por sus centrómeros .
ara preparar un cariotipo, el proceso de división celular se interrumpe en la metafase,añadiendo colchicina, una droga que evita los siguientes pasos de la mitosis, ya que interfiere con los microtúbulos del huso Después del tratamiento y de la tinción, los cromosomas se fotografían, seamplía la fotografía, se los recorta y se los ordena de acuerdo con su tamaño. Los cromosomas del mismo tamaño se aparean según la posición del centrómero, lo que evidencia la presencia de "brazos" dedistinta longitud. A partir del cariotipo pueden detectarse ciertas anormalidades, como la aparición de un cromosoma o de un segmento cromosómico supernumerario.

Si bien se puede determinar elnúmero, el tamaño y la forma de los cromosomas e identificar los pares homólogos presentes en la metafase mitótica de una célula somática de un organismo determinado, algunos de los cromosomas más pequeñosson bastante semejantes en su morfología. En estos casos, la tinción para mostrar patrones de bandas posibilita distinguir cromosomas del mismo tamaño e identificar los homólogos.
Los patrones debandas que caracterizan los cromosomas no son visibles en este esquema. En un cariotipo, los autosomas se agrupan en tamaños (A, B, C, etc.) y se les adjudican los homólogos probables. El número diploidenormal de cromosomas de la especie humana es de 46: 22 pares son autosomas y 2 son cromosomas sexuales. Una mujer normal tiene dos cromosomas X y un hombre normal tiene un X y un Y, como se...