cariotipo

Departamento de Biologa Molecular PRACTICAS DE GENETICA HUMANA Curso 2007-2008 Profesora responsable Mara Victoria Mendiola Alumno Grupo  Las Prcticas de Gentica Humana son de realizacin obligatoria para todos los alumnos de la asignatura. Se controlar la asistencia y se corregir el cuaderno de prcticas. Por otra parte, los contenidos tericos de estas prcticas sern tambin material de losexmenes tericos de Junio y Septiembre. Se realizar un total de seis prcticas que tendrn una duracin de 5 das, con el siguiente plan de trabajo Da 1. Prctica 1. Da 2. Prctica 2. Da 3. Fin Prctica 2, Prctica 3 y Prctica 4. Da 4. Prctica 5 (1 parte). Da 5. Prctica 5 (2 parte) y Prctica 6. Indice Prctica 1. El cariotipo humano ............................................ p 2 Prctica 2. Transformacinbacteriana .................................... p 7 Prctica 3. Estudio de rboles genealgicos ........................... p 10 Prctica 4. Herencia polignica ............................................ p 18 Prctica 5. Anlisis de polimorfismos .................................... p 23 Prctica 6. Gentica de poblaciones .................................... p 31 PRACTICA 1 EL CARIOTIPO HUMANOCariotipo normal y de individuos con alteraciones cromosmicas Objetivo y material El objetivo de esta prctica es el estudio del cariotipo humano. Se pretende que el alumno aprenda a elaborar cariogramas y a distinguir el cariotipo normal de cariotipos que reflejan alteraciones cromosmicas, obtenidos de individuos que presenten diferentes sndromes. Para ello se utilizar un programa de ordenador en elque se muestran los cromosomas metafsicos teidos pertenecientes a diversos individuos. El alumno deber ordenar el cariograma y determinar si existen anomalas cromosmicas en cada individuo. Introduccin El cariotipo es el complemento cromosmico particular de un individuo y viene definido por el nmero y morfologa de los cromosomas en la metafase mittica. En la especie humana la dotacin cromosmicaes de 2n 46 (22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales). Utilizando tcnicas de tincin estndar los cromosomas aparecen uniformemente teidos en metafase y se clasifican en 7 grupos de la A a la G atendiendo a su longitud relativa y a la posicin del centrmero que define su morfologa. Los autosomas se numeran del 1 al 22 ordenados por tamaos decrecientes y por la posicin del centrmero. Loscromosomas sexuales X e Y constituyen un par aparte, independientemente del resto (por su tamao, el cromosoma X se incluira en el grupo C, y el Y, en el grupo G). De esta forma el cariotipo humano queda constituido as Grupo Pares cromosmicos Caractersticas A 1, 2 y 3 Cr. muy grandes casi metacntricos (1 y 3 metacntricos, pero 2 submetacntrico) B 4 y 5 Cr. grandes y submetacntricos, con dos brazosmuy diferentes en tamao C 6, 7, 8, 9, 10, 11 y 12 Cr. medianos submetacntricos D 13, 14 y 15 Cr. medianos acrocntricos con satlites E 16, 17 y 18 Cr. pequeos, metacntrico el 16 y submetacntricos 17, 18 F 19 y 20 Cr. pequeos y metacntricos G 21 y 22 Cr. pequeos y acrocntricos, con satlites. X, Y El cr. X es parecido al 6. El Y, al grupo G, pero sin satlites. (Todos los cromosomas autosmicos estnordenados en orden decreciente de tamao, excepto el cromosoma 21 que ahora se sabe que es ms pequeo que el 22) Sin embargo, atendiendo solamente a estos parmetros no es posible identificar inequvocamente cada par de cromosomas. Para ello es necesario utilizar diferentes tcnicas de bandeo cromosmico. Los distintos patrones de bandas que se consiguen son constantes y especficos de cada tcnica ydeterminan la distribucin de regiones cromosmicas que se revelan positiva o negativamente segn el mtodo utilizado. Clasificacin de los cromosomas Citogentica clnica En 1956, Tijo y Levan determinaran el complemento cromosmico diploide del hombre (2n 46). En 1959 Lejeune describi la primera cromosomopata o enfermedad originada por una alteracin cromosmica, el sndrome de Down producido por una...