CARIOTIPO


ALTERACIONES EN EL CARIOTIPO:
El cariotipo es la prueba diagnóstica que estudia el número, tamaño y estructura de los cromosomas que aportan cada una de las células de una persona y se realiza mediante un análisis de sangre.
El cariotipo humano presenta 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), entre ellos un par determina el sexo, XX para las mujeres e XY para los hombres.
Un porcentajedeterminado de la población presenta anomalías en el cariotipo (translocaciones, inversiones, deleciones, etc.) que pasan generalmente inadvertidas. Estas alteraciones se ponen de manifiesto cuando la pareja desea tener hijos en forma de esterilidad, abortos de repetición o el nacimiento de un niño enfermo.
2  Los cromosomas de cada especie poseen una serie de características, como la forma, eltamaño, la posición del centrómero y las bandas que presentan al teñirse. Este conjunto de particularidades, que permite identificar los cromosomas de las distintas especies, recibe el nombre de cariotipo, y su representación gráfica, ordenada por parejas de cromosomas homólogos, seEs recomendable realizar un cariotipo de un individuo en los casos que a continuación se exponen:
Para confirmarsíndromes congénitos.
Cuando se observan algunas anomalías específicas o que pueden estar relacionadas con  los heterocromosomas.
En situaciones de abortos repetidos, problemas de esterilidad...
        Mediante el estudio del cariotipo es posible detectar anomalías en el número o en la forma de los cromosomas
denomina cariograma.
3El síndrome de Down (DS) es un trastorno genético causado por lapresencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquicacongénita1 y debe su nombre a John LangdonDown que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían
Que es el síndrome de tocner
4El síndrome de Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es un una enfermedad cromosómica provocada por la ausencia total o parcial de un cromosoma cromosoma X.nota 1 Tanto fenotípica como Genotípicamenteson mujeres (por ausenciade cromosoma Y). Se trata de la única monosomía viable en humanos, dado que la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.
5El síndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es unaanomalía cromosómica que consiste en la existencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y, y esto afecta a los hombres y ocasiona, principalmente,hipogonadismo. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones delcigoto.
6Básicamente el síndrome de Down es una situación o circunstancia que ocurre en la especie humana como consecuencia de una particular alteración genética. Esta alteración genética consiste en que las células del bebé poseen en su núcleo un cromosoma de más o cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46.

Es evidente que esta definición no da respuesta a algo que quizá es lo quemás se desea saber. por qué ha ocurrido ese incremento cromosómico, y si es posible suprimirlo.
7Síndrome de Turner
Es una afección genética rara en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.
8Sobre el síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter, también denominado "síndrome XXY", es un trastorno genético bastante frecuente que solo puede afectar a personas de género...