CARIOTIPO

PRACTICA DE LABORATORIO
CARIOTIPO HUMANO
El objetivo de esta práctica es aprender a reconocer
los cromosomas humanos, elaborar un cariotipo a
partir de una fotografía y saber determinar las
anomalías cromosómicas más frecuentes.

1. INTRODUCCIÓN
¿QUE ES EL CARIOTIPO?

• El cariotipo es el complemento cromosómico
particular de un individuo y viene definido
por el número y morfología de loscromosomas en la metafase mitótica.
La dotación cromosómica normal de la especie humana es de 46,XX para las
mujeres y de 46, XY para los varones

¿Cómo se obtiene?
1. Se toma una muestra de las células de la persona, generalmente, de células sanguíneas
2. Las células se cultivan en el laboratorio con el fin de que entren en mitosis
3. Cuando las células ya están en mitosis, se añade colchicina,compuesto que bloquea en
metafase, etapa mitótica en la que la visualización de los cromosomas es máxima.
4. A continuación, se adicionan sales para que las células se hinchen a aumente el
volumen celular. Este aumento de volumen permite una mayor separación de los
cromosomas y, por tanto, una mejor visualización.
5. Se suele añadir la tinción de Giemsa para observa el bandeado G, otro criterio para laidentificación de los cromosomas.
6. Por último, se visualizan las células al microscopio. Con ayuda de programas
informáticos se obtienen imágenes de los cromosomas, que se ordenan según los
criterios indicados.

Cariotipo humano
- En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay
cromosomas grandes, medianos y pequeños.
- Al ordenar los comosomas se constituyen 7 gruposatendiendo no sólo al tamaño
sino también a la forma de las parejas cromosómicas.
- Dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacéntricos (tienen
los dos brazos aproximadamente iguales en longitud), submetacéntricos (con un
brazo más pequeño que otro) y acrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño).

Cariotipo humano
- Cromosomas grandes
Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta ysubmetacéntricos
Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos
- Cromosomas medianos
Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los cromosomas X), submetacéntricos
Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos
- Cromosomas pequeños
Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos
Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos
Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos

Cariotipo humanoCRITERIOS PARA IDENTIFICAR LOS
CROMOSOMAS

Los cromosomas más grandes son los del grupo A y los del grupo B. El grupo A consta de 3 pares de
cromosomas metacéntricos y el B de dos pares de cromosomas submetacéntricos. Vamos por tanto a aislar
estos 10 cromosomas y empecemos a trabajar con ellos
GRUPO A
GRUPO B
El cromosoma 1 es el más grande del
El cromosoma 4 se distingue porque el brazo
complemento.En el brazo corto, cerca del
largo presenta varias bandas y suele aparecer
centrómero, suele presentar
bastante teñido.
dos bandas y el resto del brazo aparece con una
El cromosoma 5 tiene una banda en el brazo
tinción más clara por ausencia de bandas.
corto, y en el brazo largo aproximadamente a la
El cromosoma 2 es submetacéntrico y se distingue
mitad presenta un bloque más teñidos debido aporque ambos brazos tienen muchas bandas, lo
la unión de varias bandas
que le hace
aparecer bastante teñido.
El cromosoma 3 es el más pequeño del grupo, es
el más metacéntrico y sus dos brazos son muy
parecidos en
bandeo

GRUPO C y CROMOSMAS X e Y

A continuación vamos a resolver el grupo más difícil que es el C. Este grupo consta de 7 pares de
cromosomas de tamaño mediano submetacéntricos, ademásen este grupo deberían incluirse los
cromosomas X (uno o dos según el sexo). El cromosoma X es fácil de distinguir porque tiene un brazo corto
relativamente grande con una banda en posición intermedia de ese brazo. Además en el brazo largo tiene
una banda que es equidistante del centrómero de la banda del brazo corto, el resto del brazo largo suele
aparecer menos teñido, aunque dependiendo del...