cariotipo

Cariotipo humano normal

Esta formado por

23 pares de cromosomas

Mujer
Varón

22pares son los llamados autosomas
presenta.

la
forma

tamaño,

de una célula de
un individuo en
particular

y
númerosde los
cromosomas

Cromosomas no sexual

mas 1 par que son los cromosomas sexuales
Se identifican

disposición

mujer

varones

XX

XY

Al unirse el ovulo con el espermatozoide
Comienza el embarazo yforman un ovulo con

46,XX para la mujer

46, XY para los varones.

El cromosoma Y es mas pequeño
y contiene meneos genes que el
Cromosoma X

Cariotipo humano anormal
1. Anomalías congénitas
Son lasanomalías con que
nace un individuo

1.

Sindáctilia

Es cuando un ser
humano nace con
la fusión de dos
o mas
dedos
entre si

2. Polidactilia
Es cuando un ser
humano
nace con mas dedos en
las manos opies

Se producen por

2. Anomalías cromosómicas

Son las que se presentan
en los cromosomas
Síndromes
1. Monosomia(1)
Síndrome de Tuner

Ausencia de un cromosoma X
Formula: 45, X0, 23-1

3.Braquidactilia

4. Epilepsia

Es cuando un ser
humano nace
Con los dedos
desproporcionada
mente
cortos de manos y
pies.

Trastorno cerebral
que genera
Convulsiones
no provocadas

Lo pierde en el par 23.

Sepresenta
solo en la mujer

Síntomas
de una
enfermedad

2.2 Trisomía 23
Produce el síndrome
de Klineferter( ocurre solo en varones)
Se caracteriza por la presencia
de 2 cromosomas (XX )y un
Cromosoma(Y) en el par 23.
Ocasiona hipogonadismo (baja producción espermatozoide)

Formula: XXY, 23+1

2.5 Síndrome de Cri-du-chat( maullido del gato)

Produce perdida espontánea
De una parte de el cromosoma5

Formula: 45 ½, XX, 5- ½.

Ocurre en hembra y varones

Todos los síndromes tienen como característica
Principal causar retraso mental

Enfermedades ligadas al sexo
La hemofilia

Daltonismo
Es undefecto genético que ocasiona
dificultad para distinguir los colores.
Rojo y verde.

Dificultad que presentan los
Individuos para coagular la sangre
Esta determinada por un gen recesivo
Ligado al...