Cariotipo

CARIOTIPO

Es el ordenamiento de los cromosomas de una célula metafásica de acuerdo a su morfología, tales como el tamaño, la relación de los brazos dependiendo de la constricción primaria,presencia de constricciones secundarias, etc. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) enel núcleo de cada célula,[1] organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas ensubbandas, gracias a las técnicas de marcado.

CLASES DE CARIOTIPOS

Cariotipo clásico
En el cariotipo clásico se suele utilizar una solución de Giemsa como tinción (específica para los gruposfosfato del ADN) para colorear las bandas de los cromosomas (Bandas-G), menos frecuente es el uso del colorante Quinacridina (se une a las regiones ricas en Adenosina-Timina). Cada cromosoma tiene unpatrón característico de banda que ayuda a identificarlos.
Los cromosomas se organizan de forma que el brazo corto de este quede orientado hacia la parte superior y el brazo largo hacia la parteinferior. Algunos cariotipos nombran a los brazos cortos p y a los largos q. Además, las diferentes regiones y subregiones teñidas reciben designaciones numéricas según la posición a la que se encuentrenrespecto a estos brazos cromosómicos. Por ejemplo, el síndrome de Cri du Chat implica una supresión en el brazo corto del cromosoma 5. Está escrito como 46, XX, 5p-. La región critica para este sindromees la deleción de 15.2, la cual es escrita como 46,XX, del(5)(p15.2)[3]
Cariotipo espectral
El análisis espectral de los cariotipos (o SKY) se trata de una tecnología de citogenética molecular quepermite el estudio y visualización de los 23 pares de cromosomas en forma simultánea. Sondas marcadas fluorescentemente son hechas para cada cromosoma al marcar DNA especifico de cada cromosoma con...