Cariotipos De Sindromes

CARIOTIPOS DE SÍNDROMES

1. Cariotipo Normal Humano
El cariotipo es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos,submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo es característico de cada especie, aligual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula,1 organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XYy mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en subbandas, gracias a las técnicas de marcado.

Fig. 1. Cariotipo de un linfocito de unamujer humana.

2. Cariotipo del El Síndrome de Patou
El síndrome de Patou, trisomía en el par 13 o trisomía D es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.Fig. 2. Cariotipo del El Síndrome de Patou

Características de la enfermedad:
* Anomalías en el sistema nervioso
o Retraso mental
o Dilatación de la bifurcación ventricular
oAlargamiento del surco posterior
o Aumento de tamaño del riñón
* Anomalías cardíacas
o Comunicación interventricular
o Displasia valvular
o Tetralogía de Fallot
* Anomalías de miembros
oPolidactilia
o Pie vago
* Anomalías en abdomen
3. Cariotipo del Síndrome de Klinefelter

Fig. 3. Cariotipo del El Síndrome de Klinefelter

Características de la enfermedad:
• Talla elevada enrelación con el padre o hermanos
• Mayor acumulación de grasas
• Rasgos de la cara ligeramente deformes
• Alteraciones en el crecimiento de los dientes
• Malformaciones en los genitales, escrotohipoplásico o micropene
• Esterilidad por azoospermia
• Ginecomastia uno o bilateral, es decir crecimiento de los pechos
• Poco vello en el pubis
• Gonadotrofinas elevadas en la pubertad
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