Cariotipos De Sindromes
Páginas: 2 (344 palabras)
Publicado: 23 de abril de 2011
CARIOTIPOS DE SÍNDROMES
1. Cariotipo Normal Humano
El cariotipo es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología(metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo es característico de cadaespecie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula,[1] organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual(hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en subbandas, gracias a las técnicas de marcado.
2. Cariotipo del El Síndrome dePatou
El síndrome de Patou, trisomía en el par 13 o trisomía D es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.
Características de la enfermedad:* Anomalías en el sistema nervioso
* Retraso mental
* Dilatación de la bifurcación ventricular
* Alargamiento del surco posterior
* Aumento de tamaño delriñón
* Anomalías cardíacas
* Comunicación interventricular
* Displasia valvular
* Tetralogía de Fallot
* Anomalías de miembros
* Polidactilia
* Pie vago* Anomalías en abdomen
3. Cariotipo del Síndrome de Klinefelter
Características de la enfermedad:
• Talla elevada en relación con el padre o hermanos
• Mayor acumulación de grasas
•Rasgos de la cara ligeramente deformes
• Alteraciones en el crecimiento de los dientes
• Malformaciones en los genitales, escroto hipoplásico o micropene
• Esterilidad por azoospermia
•Ginecomastia uno o bilateral, es decir crecimiento de los pechos
• Poco vello en el pubis
• Gonadotrofinas elevadas en la pubertad
• Disminución de la libido
• Retraso en el lenguaje, la escritura y la...
1. Cariotipo Normal Humano
El cariotipo es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología(metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo es característico de cadaespecie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula,[1] organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual(hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en subbandas, gracias a las técnicas de marcado.
2. Cariotipo del El Síndrome dePatou
El síndrome de Patou, trisomía en el par 13 o trisomía D es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.
Características de la enfermedad:* Anomalías en el sistema nervioso
* Retraso mental
* Dilatación de la bifurcación ventricular
* Alargamiento del surco posterior
* Aumento de tamaño delriñón
* Anomalías cardíacas
* Comunicación interventricular
* Displasia valvular
* Tetralogía de Fallot
* Anomalías de miembros
* Polidactilia
* Pie vago* Anomalías en abdomen
3. Cariotipo del Síndrome de Klinefelter
Características de la enfermedad:
• Talla elevada en relación con el padre o hermanos
• Mayor acumulación de grasas
•Rasgos de la cara ligeramente deformes
• Alteraciones en el crecimiento de los dientes
• Malformaciones en los genitales, escroto hipoplásico o micropene
• Esterilidad por azoospermia
•Ginecomastia uno o bilateral, es decir crecimiento de los pechos
• Poco vello en el pubis
• Gonadotrofinas elevadas en la pubertad
• Disminución de la libido
• Retraso en el lenguaje, la escritura y la...
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