Cariotipos

Discusión
1. ¿Qué es un cariotipo, cómo se prepara y cuál es su valor en los estudios genéticos?
R. El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas.
Para hacer el cariotipo tenemos que poder fotografiar los cromosomas de varias células. Es en la metafase de la mitosis cuandolos cromosomas están más condensados y son más visibles. Por ello para hacer el cariotipo se hace lo siguiente:
a. Obtención de células. Ya sea de sangre periférica o del líquido amniótico (mediante una amniocentesis).
b. Separación de células.
c. Cultivo en un medio líquido con una sustancia mitógena (que induzca la mitosis)
d. Detención de la mitosis con una sustancia como la colchicina quebloquea los movimientos del huso acromático.
e. Elaboración de las preparaciones sobre portaobjetos (goteando gotas del cultivo desde una altura apreciable para hacer estallar las células)
f. Fijación y tinción de la preparación.
g. Observación, fotografiado, identificación y cuenta de cromosomas.
h. Elaboración del cariotipo. La figura de los cromosomas ordenados por tamaño y estructura (desdeel par 1, 2, 3,..22 y par sexual.
El cariotipo tiene un valor esencial en el individuo, pues marca definitivamente a la persona de la cual se esté evaluando.
2. Por qué se sabe más acerca de la herencia de características anormales que de las normales?
R. Se puede llegar a saber más de las características anormales, tanto por la cantidad de enfermedades que una anormalidad en la herenciapuede causar tanto así, los científicos buscan la forma de evitar nuevas enfermedades o prevenir un nuevo caso de alguna enfermedad de grave calibre.
Tanto las características normales son menos estudiadas debido a lo comunes que son, puesto que no poseen ninguna característica anormal o algún tipo de anomalía son investigadas menos, no porque sean menos importantes.

3. Describa la sintomatologíade los síndromes estudiados.
a. Síndrome de Down
Generalmente los niños afectados por este síndrome presentan una serie de consecuencias físicas, incluyendo el retardo en el crecimiento, retardo mental, de diverso grado, anomalías neo faciales que comprenden hendiduras palpebrales oblicuas, epicanto (pliegue de la piel en el ángulo interno del ojo), cara aplanada y orejas pequeñas, defectoscardíacos e hipotonía.
Ahora enumeraremos las características más comunes:
Tono muscular: Se advierte hipotonía y, por consecuencia, tendencia a la “flojedad” sobre todo en las articulaciones. Esto no constituye un problema serio y suele desaparecer con los años.
Cabeza: La parte posterior (occipucio) parece menos prominente y la cabeza es algo más pequeña. Las fontanelas, un poco grandes,tardan en cerrar más de lo habitual.
Nariz: Es pequeña y de puente bajo; vista de perfil la cara parece algo achatada.
Ojos: Tienden a una línea ascendente (fisura palpebral oblicua). Se observan pliegues de la piel en los ángulos internos de los ojos (pliegues epicánticos). En la porción exterior del iris hay, a veces, unas manchas (manchas de Brushfield) que se notan de modo especial en niños deojos celestes.

Orejas: Son, por lo general, pequeñas; a veces, prominentes. El repliegue semicircular (hélix) está, a menudo, levemente plegado y los lóbulos son muy pequeños.
Boca: Pese a ser de tamaño normal, la lengua sale a veces hacia afuera, por la pequeñez de la boca y la falta de tonicidad muscular. En algunos niños ya más grandes, se observa lengua geográfica y los labios parpanfácilmente por efecto del aire.
Dientes: Son por lo general algo pequeños y, a veces, con formas anómalas. De erupción tardía, se hallan en lugares insólitos o faltan aunque presentan menos caries que los niños normales. Es probable que aparezcan problemas de encías que se inflaman o resorben con facilidad provocando, en ocasiones, las caídas de los dientes en niños mayores o adultos jóvenes a pesar...