Cariotipos

Síndrome 47, XXX

El síndrome XXX, triple X, es una anomalía genómica o numérica que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra. Esta anormalidad no provoca casi ninguna complicación en los recién nacidos. Las mujeres que lo padecen son, por lo general, altas, poseen una inteligencia normal y son fértiles. Pueden llegar a padecer algunos trastornos de aprendizaje. Lasprobabilidades que se desarrolle esta anormalidad son de aproximadamente 1 de cada 1.500 niñas. Los padres o las niñas afectadas probablemente no lleguen a darse cuenta de la presencia de esta enfermedad, a menos que se sometan a los exámenes médicos pertinentes. Hay 47 cromosomas en lugar de 46 y tres cromosomas X en lugar de dos.
Las recién nacidas y las niñas con síndrome 47, XXX se parecen a otrasniñas de su edad. Suelen ser más altas que el resto de las niñas en su familia, pueden tener menos coordinación y usualmente son capaces de tener hijos (son fértiles). Se convierten en lo vulgarmente llamadas súper womans, con rasgos de gigantismo y masculinos.
 El síndrome 47, XXX es uno de los que se asocian más con problemas mentales y de comportamiento. Una probabilidad alta de tener problemas enel lenguaje y el habla pueden causar retrasos en las habilidades sociales y de aprendizaje. Estas niñas tenían amigos en la escuela, tendían a comportarse con menos madurez que otros niños de su edad. No les gustaba participar en las actividades en grupo y tenían más tendencia que sus hermanas a sufrir depresiones.

Síndrome XYY

El síndrome XYY (también llamado síndrome del superhombre, entreotros nombres) es un trastorno genético (específicamente una triso mía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY.
Con gran frecuencia, esta alteración cromosómica no causa características físicas inusuales o problemas médicos. Los jóvenes y adultos con 47, XYY son regularmente algunos centímetros más altos que sus padres y hermanos.En muy pocos casos se ha reportado acné severo, pero dermatólogos especialistas en este campo manifiestan que no existe evidencia que se relacione con 47, XYY.
Los niveles de testosterona (prenatal y postnatal) son normales en hombres con 47, XYY.4La mayoría de los hombres con 47, XYY tienen un desarrollo sexual normal y por lo regular son fértiles.
Los jóvenes con 47, XYY tienen mayor riesgo depadecer problemas de aprendizaje (por encima del 50%) y retardo en el desarrollo del lenguaje. En este contexto, estudios reportan que el 10% de todos los jóvenes tenían un problema de aprendizaje.
El 47,XYY no es heredable, pero usualmente ocurre como evento aleatorio durante la formación del espermatozoide. Un error en la división celular durante la metafase II de la meiosis, llamada nodisyunción mediática, puede dar como resultado un espermatozoide con una copia extra del cromosoma Y. Si uno de estos espermatozoides atípicos contribuye a la formación genética del niño, éste tendrá un cromosoma Y extra en cada célula de su cuerpo.

Síndrome de maullido de gato (o cri-du-chat)

Fórmula genotípica: 46 XY (o XX), del 5p
Consiste en la deleción del extremo del brazo corto delcromosoma 5 y se caracteriza por un llanto agudo, muy parecido al maullido de un gato pequeño; este llanto se mantiene durante algunas semanas pero luego desaparece. Los pacientes son de bajo peso para su edad gestacional y presentan microcefalia, asimetría facial, cara redonda con ojos separados, fisuras palpebrales antimongoloides o dirigidas hacia abajo con o sin pliegues epicánticos, estrabismo ynariz de base ancha. Las orejas son de implantación baja y forma anormal, con conductos auditivos externos estrechos y colgajos preauriculares. Se observa sindactilia de grado diverso; las cardiopatías congénitas son frecuentes y los niños se hallan hipotónicos. Existe un importante retraso físico y mental. Muchos sobreviven hasta la edad adulta, pero con grandes discapacidades. 

Síndrome del...