Cariotipos

Introducción
A mediados del siglo pasado, gracias al avance de la biología de la genética y de la citología, surgió una nueva ciencia, la llamada citogenética que tiene como objetivo el estudio dela relación de estas alteraciones y la sintomatología que presentan los pacientes. Es por tanto una ciencia de gran aplicación en biología y medicina ya que muchas enfermedades tienen un origencriogénica, igual que muchos abortos espontáneos o malformaciones fetales

Cariotipos humanos
El ser humano tiene 46 cromosomas en cada célula. A esa composición crosomatica se denomina cariotipo delindividuo
Dado que los cromosomas son observables con ciertas tinciones se pueden hacer cariotipos.
Para hacer el cariotipo de una persona, se siguen los siguientes pasos:
1._ se toma una muestra decélulas de la piel, medula o sangre y se incuban para estimular su mitosis
2._luego, se tratan con colchicina (sustancia que detiene la mitosis en la metafase) para observar mejor los cromosomas3._ inmediatamente después se colocan las células en un medio hipotónico para hacerlas reventar por osmosis y permitir que los cromosomas se distribuyen en la solución
4._luego de lo cual se fijan ytiñen para poder observarlos
5._entonces se fotografían y se recortan de la foto
6._para finalizar, se arma el cariotipo ubicando los cromosomas de acuerdo a su forma y tamaño en pares

Algunascaracterísticas en el cariotipo humano
A continuación, algunos genes normales que determinan características en los seres humanos:
Cromosoma 1:
Característicasdescripción
Angiotensina Aumenta la presión arterial en los glomérulos renales
colageno Proteína que compone la piel y el cabello

Cromosoma 2:
Característicadescripción
Fosfato acida Enzima que se relaciona con la degradación del hueso
Receptor de la fsh Proteína a la cual se une la hormana...