Cariotipos

Cariotipo de el Síndrome de Down
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Este cariotipo es un ejemplo del Síndrome de Down, la anomalía numéricamás frecuente en recién nacidos. Se caracteriza por un cromosoma 21 extra y elcariotipo se escribe así: 47,XX,+21. La clave de la descripción de cariotipo es:
• 47:  el número total de cromosomas (46 es lo normal).
• XX:  los cromosomas sexuales (femeninos).• +21:  indica que el cromosoma extra es un 21.

http://www2.uah.es/biomodel/citogene/dynacare/tri21.htm




Cariotipo de Edwards
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El síndrome de Edwards es una enfermedad de origengenético por la cual la persona posee una tercera copia del cromosoma 18.
Las expectativas de vida de un recién nacido con la trisomía 18 raramente superan el primer año. De hecho la tasa demortalidad se sitúa en torno al 90%. El síndrome de Edwards es más frecuente en las niñas que en los niños y se presenta en todas las zonas geográficas y razas, siendo su incidencia aproximada deuno entre cada seis mil nacimientos. Las mujeres con edades más avanzadas tienen mayores probabilidades de tener un hijo con esta rara enfermedad.
Etiología del síndrome de Edwards
El síndromede Edwards, al igual que el síndrome de Patau o el síndrome de Down, es una aneuploidía caracterizada por la presencia de un cromosoma de más, en este caso el 18, por lo que también se conoce comotrisomía del 18. A pesar de las investigaciones se conoce poco respecto de las causas que provocan este síndrome. Sí se ha podido constatar que el riesgo aumenta con la edad.http://joan-montane-lozoya.suite101.net/sindrome-de-edwards-o-trisomia-18-causas-y-caracteristicas-a51770







Cariotipo Síndrome de Klinefelter
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El Síndrome 49 XXXXY es una alteración genéticamuy poco frecuente de los cromosomas sexuales. Se caracteriza por la presencia de 3 cromosomas del tipo X adicionales a la constitución genética ordinaria de un embrión masculino (46XY)....