CARIOTIPS INFORMACIO



Activitats
1. Reconèixer els cromosomes de cada fotografia
2. Ordenar-los construint el cariotip per a cada individu.

3. De cada cariotip indicar el sexe de l’individu, la presència o nod’anomalies cromosòmiques. Si presenta anomalies cromosòmiques indicar: el tipus d’anomalia, el síndrome que presenta, característiques associades al síndrome i la freqüència de l’alteració cromosòmica.CARIOTIP “A”: aquest individu és de sexe masculí. Aquest no presenta cap anomalia cromosòmica.
CARIOTIP “C”: aquest individu és de sexe femení. Aquest no presenta cap anomalia cromosòmica.
CARIOTIP “D”:aquest individu és de sexe masculí. Presenta una anomalia congènita anomenada Síndrome de Klinefelter. Aquest síndrome es caracteritza pel nombre de cromosomes X que té l’home. En aquest síndrome, l’homeha de tenir com a mínim un cromosoma X extra, que condueix a una fallada testicular primària on les conseqüències són infertilitat i per tant els homes tindran hipogonadisme. La majoria d’aquestscasos solen avortar-se naturalment, encara que hi ha nadons que neixen i es desenvolupen amb aquest síndrome. Els homes amb aquest síndrome, no tindran vellositat facial i corporal, seran més propensos apatir malalties com càncer se mama i altres. Presentaran, en ocasions, criptorquídia, micropenis, escrot hipoplàstic o malformacions en els genitals. Acumularan greixos en les zones comuns de lesdones i tardaran en l’aprenentatge a comparació amb nins de la mateixa edat. Aquesta alteració ocorre a un de cada mil individus.
CARIOTIP “E”: aquest individu és de sexe masculí. Presenta una anomaliacongènita anomenada Síndrome de Down. Aquest síndrome es caracteritza per un cromosoma extra en el nivell 21 del cariotip. És caracteritzat per la presència d'un grau variable de retard mental i unstrets físics peculiars que li donen un aspecte recognoscible. La persona que pateixi aquest síndrome, tindrà problemes cardíacs, defectes intestinals, problemes de visió, pèrdues de l’audició,...