Carlos

Anomalías cromosómicas esctucturales: Se trata de alteraciones en la estructura de los cromosomas. Dichas alteraciones pueden ser de dos tipos:
• Con ganancia o pérdida de material genético: estotendrá una implicación a nivel fenotípico para el portador. Ejemplo: deleción, inserción,...
• Sin ganancia ni pérdida de material: normalmente no tiene ninguna consecuencia para el portador pero sitiene consecuencias a nivel reproductivo. Ejemplo: translocación equilibrada, inversión,...
Anomalías cromosómicas numéricas: son la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. Pueden afectartanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual) como a cromosomas sexuales. Existen diferentes tipos:
Monosomía: pérdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedará una copia del cromosomacuando en una situación de normalidad habrían dos.
Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma específico, en lugar de dos (en una situación de normalidad). El síndrome de Down es un ejemplode trisomía. Las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21.
Las anomalías cromosomicas más comunes son:
• Síndrome de Down (trisomía 21)
• Síndrome de Patau (trisomía 13)
•Síndrome de Edwards (trisomía 18)
• Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
• Síndrome de Turner (45, X)
• Mujeres XXX
• Hombres XYY
¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es un trastornogenético que implica una combinación de defectos congénitos, entre los que se incluyen cierto grado de retardo mental, rasgos faciales característicos y, a menudo, defectos cardíacos, deficiencia visualy auditiva y otros problemas de salud.
¿Qué es la trisomía 18 (Edwards) y la trisomía 13 (Patau)?
La trisomía 18 y la trisomía 13 son trastornos genéticos que presentan una combinación de defectoscongénitos que incluyen retardo mental grave, así como problemas de salud que comprometen a casi todos los sistemas orgánicos del cuerpo. Entre el 20 y el 30 por ciento de los bebés que nacen con...