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Síndrome ABCD
Síndrome ABCD

Paciente con Síndrome de Waardenburg tipo IV.
Clasificación y recursos externos
OMIM
600501
DiseasesDB
33683
 Aviso médico 
El Síndrome ABCD es un trastornopoco común causado por una extraña mutación del agente Endotelina B. El acrónimo ABCD hace referencia al «albinismo (Albinism), suturas negras (Black lock), desórdenes de la migración delos neurocitos intestinales (Cell migration disorder of the neurocytes of the gut) y sordera (Deafness)», según varios portales médicos.1 2
Índice
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1 Historia
2 Clasificación
3 Diagnóstico4 Tratamiento
5 Véase también
6 Referencias
7 Bibliografía
8 Enlaces externos
Historia[editar]
El oftalmólogo neerlandés Petrus Johannes Waardenburg (1886–1979) se refirió a la idea del síndrome deWaardenburgcuando examinó dos gemelos sordos.3 Cuando los científicos profundizaron las investigaciones en el síndrome, constataron que los pacientes exhibían un rango más amplio de síntomas de estaenfermedad en diferentes combinaciones; esto les ayudó a distinguir formas del síndrome de Waardenburg. Su evaluación consistió en especificar síndrome de Waardenburg syndrome de los tipos I (WS1), II (WS2),III (WS3) y IV (WS4).
Clasificación[editar]
El Síndrome ABCD se define como el albinismo, bloqueo de negro, trastorno de migración de células de los neurocitos de la tripa y la sordera. Fueinicialmente mal diagnosticada y más tarde se descubrió que una mutación homocigota en el gen era el causante del síndrome EDNRB ABCD. Esto ayudó a los científicos a descubrir que es relativamente similar alsíndrome de Waardenburg tipo IV, también conocido como Síndrome de Waardenburg.
Diagnóstico[editar]
Se estima que una de cada 45 000 personas en Europa padecen la enfermedad. El diagnóstico se puedehacer de forma prenatal mediante ecografía debido a las alteraciones pigmentarias, alteraciones faciales, y otros defectos del desarrollo. Después del nacimiento, el diagnóstico se hace...