Cartas

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Síndrome de Turner
El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de unsolo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir quela falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.[1]La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma Xdetermina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide,aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.El nombre "síndrome Turner" proviene del médico Dr. Henry Turner, quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1938. No fue sino hasta1959 que se identificó la causa del síndrome Turner (la presencia de un sólo cromosoma X). Otros nombres alternativos son síndrome Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal.-------------------------------------------------
Tratamiento Las niñas con síndrome deTurner presentan estatura baja proporcionada, no realizando el llamado estirón característico de la adolescencia. La talla final suele reducirse unos 20 cm como media. La administración de hormona delcrecimiento aumenta la talla de estas niñas. La disgenesia gonadal (ausencia de ovarios) es frecuente en el síndrome de Turner; en lugar de ovarios, la mayoría de mujeres con este síndrome tienen cintas detejido conjuntivo. Al carecer de ovarios normales no suelen desarrollar los caracteres sexuales secundarios, lo que provoca que la mayoría de mujeres con este trastorno sean estériles (entre el 5-10%...