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Universidad Justo Sierra
Escuela de Medicina
Biología del Desarrollo (Laboratorio)
Hemofilia
Cabiedes Rangel Sonia ELISA y Díaz Chávez Nancy




Desarrollo:
En uno de los artículosque analizamos se encontró que la mayoría de las mutaciones en la hemofilia se producen durante la espermatogénesis masculina, en estadios tempranos del desarrollo del embrión o una mutación germinalde la madre . El proceso de inactivación actúan los genes Tsix y Xist responsables de la inactivación del cromosoma X durante el desarrollo embrionario. Si se presenta en cromosoma que porta lamutación, cuando no es así la mujer se convierte en portadora sintomática. Las mutaciones más frecuentes son en los intrones 22 y 1. Además se destaca la importancia del dominio B del factor VIII que seencarga de funciones esenciales como el control de la calidad de la síntesis, secreción, la unión de fosfolípidos plaquetarios, la inactivación y el aclaramiento de la molécula completa.
Esimportante destacar que los casos podemos detectarlos antes o cuando recién han nacido, como el caso clínico que nos presentan en el artículo, en el cual se realiza un caso de una paciente de 12 años de edadcon un diagnóstico de Hemofilia A grado III desde los 2 meses de nacida. A lo largo de su vida había recibido diversas transfusiones de crioprecipitado y sangre. Todo parecía bajo control, sin embargoen 1999 se le detecto hepatitis C e infección por el virus de inmunodeficiencia humana. Se le dio el tratamiento con antirretroviral con triterapia. Lo que se resalta en este artículo es que fueadquirida en las transfusiones de sangre que realizó.
El tratamiento domiciliario oportuno está dirigido a proporcionar el factor deficiente en cuanto la hemorragia se presenta, es decir, en una a doshoras de iniciado el sangrado, en un servicio hospitalario o en el domicilio del paciente. Este último es el tratamiento ideal para los pacientes que cumplan con el criterio de selección, ya que...