Caso 1 bioquimica

CASO 1

A 15 años de edad, afro-americana femenina presenta a la sala de emergencias con
las quejas del muslo bilateral y dolor en la cadera. El dolor ha estado presente por un día
y está en constante aumento en la severidad. El acetaminofeno y el ibuprofeno no tiene
alivia sus síntomas. Ella niega cualquier traumatismo reciente o el ejercicio excesivo.
Ella tiene sensación de fatiga y elinforme ha sido tener ardor al orinar
junto con la orina con frecuencia. Ella dice haber tenido episodios similares de dolor en el
hospitalización pasado, requiriendo a veces. En el examen, que es sin fiebre
(sin fiebre) y no se ve angustiado. Nadie en su familia tiene similares
episodios. Su conjuntiva y las membranas mucosas son un poco más pálida en la coloración.
Ella tiene dolor bilateralinespecífica cara anterior del muslo sin anomalías
apreciada. El resto de su examen es completamente normal. su
recuento de glóbulos blancos se eleva a 17.000 / mm3, y su hemoglobina (Hb)
nivel se reduce a 7,1 g / dl. El análisis de orina demostró un número anormal
de numerosas bacterias.

◆ ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
◆ ¿Qué es la genética moleculares que subyacen a estetrastorno?
◆ ¿Cuál es el mecanismo fisiopatológico de sus síntomas?

RESPUESTAS A CASO 1: DREPANOCITOSIS
Resumen: A 15 años de edad, afro-americano femenino recurrente bilateral
dolor en el muslo y la cadera, la anemia, y síntomas y las pruebas de laboratorio de un urinario
tracto infección.

◆ Lo más probable es el diagnóstico: la enfermedad de células falciformes (crisis de dolor).
◆bioquímica mecanismo de la enfermedad: única sustitución de aminoácido en
la hemoglobina de la cadena beta, hereda de forma autosómica recesiva (1 de
12 los afroamericanos en Estados Unidos son portadores del rasgo).
◆ fisiopatológicos mecanismo de los síntomas: La hoz de los globulos rojos
causan infarto de hueso, pulmón, riñón y otros tejidos de
vasoclusión.

CORRELACIÓN CLÍNICO
Esta descripciónde una paciente de 15 años de edad, de su dolor es típico de una enfermedad de células falciformes
crisis. Muchas veces, la infección es un factor desencadenante, por lo general neumonía o un urinario
tracto infección. Este caso es consistente con una infección del tracto urinario, indicado por
los síntomas de la frecuencia urinaria y ardor al orinar (disuria). su
recuento de glóbulos blancosestá elevado en respuesta a la infección. La hemoglobina baja
el nivel es consistente con anemia de células falciformes. Puesto que ella es homocigoto
(los dos genes que codifican para la hemoglobina falciforme), sus padres tienen de células falciformes
rasgo (heterocigotos) y por lo tanto no tienen síntomas. El diagnóstico puede ser
establecido con la electroforesis de hemoglobina. Eltratamiento incluye la búsqueda de
una causa subyacente de la crisis (infección, hipoxia, fiebre, ejercicio excesivo, y
cambios extremos de temperatura), la administración de oxígeno, líquidos intravenosos
para la hidratación, control del dolor, y la consideración de una transfusión de sangre.

ENFOQUE
enfermedad de células falciformes
Objetivos
1. Conocer los niveles de primaria, secundaria,terciaria y cuaternaria de
la estructura de proteínas.
2. Ser capaz de describir la estructura de la hemoglobina y su papel en el oxígeno
unión y la disociación.
3. Ser capaz de describir el mecanismo que amino ácidos de sustitución de los resultados
en la hemoglobina de células falciformes.

Definiciones
Efectores alostéricos: moléculas que se unen a las enzimas o transportadores deproteínas en
otros sitios que el sitio de unión activa o ligando. En unión alostérica,
efectores ya sea positiva o negativamente a la actividad enzimática o
capacidad de la proteína para unirse a su ligando.
Globina: Las proteínas globulares que son los componentes polipeptídicos de la mioglobina
y la hemoglobina. Contienen un bolsillo hidrofóbico que contiene
el grupo prostético hemo.
Globina...