CASO 3


¿Cuál es tu diagnóstico? Anemia secundaria (Anemia de Diamond-Blackfan)
¿A qué se debe la frecuencia cardiaca que tiene la niña, el reflujo hepato-yugular y la hepatomegalia? Se debe a lainsuficiencia cardiaca relacionada con la anemia crónica.
¿Qué indica la ausencia de reticulocitos en la niña? Falta de producción de la serie roja.
¿Qué indica el aumento del volumen corpuscular? Quehay eritrocitos grandes, los macrocitos.
¿Cuál es la importancia de la eritropoyetina?. La eritropoyetina es una citoquina que requiere receptores para ejercer su acción en la serie roja. Losreceptores comienzan a expresarse en los precursores BFU-E pero alcanzan su mayor cantidad en los proeritroblastos y eritoblastos, con la síntesis de hemoglobina. La elevación de la eritropoyetina, enpresencia de anemia persistente, señala la falta de respuestas por disminución de células dependientes de ella para su maduración.

¿Qué explicación puedes dar para la elevación de la eritropoyetina? Laanemia se asocia con falta de oxigenación tisular. Esta alteración estimula la producción de la eritropoyetina, por células peritubulares de la corteza interna de los riñones. En menos grado esproducida en el hígado.

¿Por qué hay incremento en la hemoglobina F? La Hb F se sintetiza cada vez menos después de la vida prenatal. Por lo tanto la con relación al total de la hemoglobulina existenteque, globalmente esta reducida en la niña, esto se refiere que la cantidad de HB F esta elevada por la falta de Hb que debería producirse en la medula ósea con poca actividad eritropoyética.

¿Porqué no hay incremento en la hemoglobina A2? La Hb A2 se produce en muy pequeñas cantidades después del nacimiento en la medula osea. Su incremento es parecido al de la Hb F
En esta enfermedad, ¿soncuantitativamente normales la CFU-E y la BFU-E? No, las dos células progenitoras de la serie roja están muy disminuidas.
¿Estas células son sensibles a la acción de la eritropoyetina? No, son...