Caso Bill

Anticuerpos
1.-Bill se mantuvo sano durante los primeros 10 meses de vida. ¿Cómo se explica esto?
R: IgG materna cruza la placenta en circulación de Bill durante la vida fetal. Fue protegido pasivamente por la IgG materna durante 10 meses.
2.- ¿Podrían las mujeres presentan una gammaglobulinemia ligada a X?
Señalización a través del receptor de células pre-B es crítico para el desarrollo decélulas B. Cualquier deficiencia que afecta esta función podría llevar al fracaso del desarrollo de las células B, y resultados similares.
3.- ¿Qué defecto genético en la gammaglobulinemia ligada a X (XLA)? El defecto genético es en relación a una proteína tirosina quinasa (Btk) que se encuentra en las células pre-B, B y neutrófilos. Tiene un papel incierto en la maduración de las células B4.-Se realizaron pruebas para garantizar la capacidad de respuesta de células T. ¿qué prueba sencilla podría haber sido utilizada para asegurar la capacidad de respuesta de células B?
Utilice un mitógeno de células B, tales como lipopolisacáridos (LPS) o mitógeno hierba carmín.
5.- Bill tiene un número normal de linfocitos en la sangre (43% de una concentración normal de 5100 células blancas dela sangre por l). Sólo fenotipo estos linfocitos nos damos cuenta de que son todas las células T (CD3 +) y que no tiene células B (CD19 +). ¿Qué pruebas se llevaron a cabo para demostrar que sus células T funcionan normalmente?
R: Algunas lectinas de plantas, tales como la fitohemaglutinina y concanavalina A, causan prácticamente todas las células T para dividir y por lo tanto se conocen comomitógenos no específicos. Antígenos a la que el anfitrión ha sido previamente expuestos también hacen que las células T para dividir in vitro. Después de 72 horas la exposición ya sea a los mitógenos no específicos o a antígenos específicos, se añadió 3H-timidina (timidina tritiada) a cultivos de células T de Bill. Timidina tritiada se incorpora en el ADN de células en división. Los índices deestimulación (el número de cuentas de tritio en los cultivos estimulados dividido por el número de cuentas en cultivos similares no expuestos a mitógeno o antígeno) fueron normales para ambos mitógenos y antígenos. Las células T de Bill respondieron a toxoides diftérico y tetánico, porque había sido inmunizado con estas toxinas bacterianas inactivadas antes del establecimiento del diagnóstico.
Órganosdel sistema linfoide
6.- El médico señaló que Bill no tenía amígdalas a pesar de que nunca había tenido sus amígdalas quirúrgicamente. ¿Cómo se explica esta ausencia de las amígdalas, una clave importante para el diagnóstico de sospecha de gammaglobulinemia ligada al cromosoma X?
R: Las amígdalas son células B 80-90%
7.- Se mostró una pequeña parte del árbol de la familia de Bill. Se puedeobservar que sólo los hombres se ven afectados y que las mujeres que portan el defecto (la madre de Bill y abuela materna) son normales. Este patrón de herencia es característico de un rasgo recesivo ligado al cromosoma X. No sabemos si las tías de Bill son portadores del defecto ya que ninguno de ellos ha tenido un hijo varón afectado. Ahora que el gen BTK se ha mapeado, es posible, en principio, paradetectar a los portadores mediante análisis para detectar la presencia de un gen BTK mutante. Pero hay una prueba mucho más simple que ya estaba disponible en el momento del diagnóstico del proyecto de ley, que todavía se utiliza de forma rutinaria. ¿Puede sugerir cómo podríamos haber determinado si las tías de Bill eran portadores?
R: En todas las células somáticas de una hembra, uno de los doscromosomas X se inactiva. Cuál de los cromosomas X se inactiva es un proceso aleatorio, por lo que cada uno es normalmente activo en 50% de las células en promedio. Sin embargo, si el cromosoma X normal se inactiva en una célula pre-B de la madre o la abuela de Bill, que la célula no tiene producto del gen BTK normal y no puede madurar. Todas sus células B tanto tienen el cromosoma X normal...