Caso Clínico: Deficiencia En Pgk

La fosfoglicerato quinasa (PGK) es una enzima clave de la ruta glicolítica, implicada en la producción de ATP (energía). El gen de la PGK se halla en el cromosoma X y su déficit es muy raro habiéndose descrito hasta la actualidad sólo 20 familias no emparentadas. Los pacientes presentan un grado variable de anemia hemolítica asociada o no a anomalías neurológicas y/o enfermedad muscular. En casosde anemia crónica grave se requieren transfusiones sanguíneas regulares. En estos casos, la extirpación del bazo (esplenectomía) puede mejorar el estado clínico.
Enerca: european network for rare and congenital anaemiashttp://books.google.es/books?id=J1XaTO6KmYMC&pg=PA311&lpg=PA311&dq=deficiencia+de+fosfoglicerato+quinasa&source=bl&ots=vRULV0f71x&sig=6wwgyV5GnrOCneqOXZWmPp-Ut9c&hl=es&ei=5cVzTZmjDIq44ga4_4DHDQ&sa=X&oi=book_result&ct=result&resnum=8&ved=0CEUQ6AEwBw#v=onepage&q=deficiencia%20de%20fosfoglicerato%20quinasa&f=false

Resumen
El déficit de fosfoglicerato quinasa (PGK) es un trastorno metabólico caracterizado por combinaciones variables de anemias hemolíticas no esferocíticas, miopatías y diversas anormalidadesdel sistema nervioso central. La prevalencia es desconocida y hasta el momento se han documentado 30 casos en familias no emparentadas. La mayoría de pacientes presentan una anemia hemolítica crónica, que puede ser severa en algunos casos. La miopatía es también común, y se caracteriza por intolerancia al ejercicio, debilidad muscular, calambres, mialgia y episodios de mioglobinuria (orina coloróxido debido a la presencia de hemoglobina). La rabdomiólisis (trastorno producido por una necrosis muscular que provoca la liberación a la circulación sanguínea de diversas sustancias que en condiciones normales se encuentran en el interior de las células que componen el tejido muscular, entre ellas la creatina quinasa (CPK) y la mioglobina)también ha sido documentada en unos pocos pacientes. Eldéficit intelectual es frecuente, pudiendo darse igualmente otras manifestaciones del sistema nervioso central, como migrañas hemipléjicas, epilepsia, ataxia y temblor. Pocos pacientes muestran los tres rasgos cardinales del trastorno (anemia hemolítica, anormalidades del sistema nervioso central y miopatía), y se han documentado varios casos de déficit de PGK con presencia de miopatía y ausencia deanemia hemolítica. Únicamente se ha descrito un paciente asintomático con un déficit de PGK suave. El déficit de PGK se hereda como un rasgo ligado al cromosoma X y la mayoría de pacientes descritos eran varones hemicigotos. Sin embargo, mujeres heterocigotas pueden tener un grado variable de anemia hemolítica. El déficit de PGK está causado por mutaciones en el gen PGK1 (Xq13.3) y, hasta ahora,se han descrito unas 20 variantes causantes de la enfermedad en las familias afectadas. La PGK es una enzima clave de la ruta glucolítica, al catalizar la conversión de 1,3-bisfosfoglicerato en 3-fosfoglicerato, generando ATP. La PGK es una enzima ubicua que se expresa en todos los tejidos excepto en los testículos. El diagnóstico se realiza en base a la imagen clínica, junto con estudiosbioquímicos mostrando una baja actividad de la enzima PGK en eritrocitos y músculos (por debajo del 23% y del 25% respectivamente), y en la identificación de las mutaciones del gen PGK1 mediante análisis molecular. El diagnóstico diferencial debe incluir otras causas de anemia hemolítica no esferocítica hereditaria. El diagnóstico molecular prenatal es viable en los familiares de riesgo del caso índice. Enpacientes con una anemia crónica severa son necesarias transfusiones regulares de sangre. La esplenectomía (extirpación del bazo) ha sido beneficiosa en algunos casos. El pronóstico es variable, dependiendo de la severidad de la anemia y de la presencia de otras manifestaciones. *Autor: Orphanet (Agosto 2008)*.
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