Caso Clínico. Genogenesis Tipo 1

Centro universitario de ciencias de la salud
Materia: bioquímica
Profesor: Dr. José María Vera Cruz
Alumnos: Alan Didier Otero Villalobos y Carlos Arturo Martínez.

ENFERMEDAD DE VON GIERKE
Lapaciente era una niña de 12 años que presentaba una distensión abdominal muy importante. Tenía antecedentes de episodios frecuentes de debilidad, sudoración y palidez que desaparecían comiendo. Sudesarrollo había sido algo lento se sentó al año de edad y caminó sin ayuda a los 2 años y su rendimiento escolar era pobre.
La exploración física reveló presión arterial de 110/58 mmHg (14,7/7,7kPa), temperatura de 38 ºC, peso de 22,4 Kg. (bajo) y talla de 128 CMS (baja). La paciente presentaba una auscultación pulmonar y cardiaca normal. Se observó una dilatación venosa leve en el abdomendistendido. El hígado estaba aumentando de tamaño con una consistencia firme y lisa y llegaba hasta el pelvis. No se palpaba el vaso ni los riñones. El resto de la exploración física estuvo dentro de loslímites normales, salvo por el “escaso desarrollo muscular”.
Los hallazgos de laboratorio para una muestra sanguínea obtenida en ayunas eran los siguientes:
| Paciente | Normales |Glucosa(mmol/l) | 2,8 | 3,9 - 5,6 |
Lactato(mmol/l) | 6,6 | ,56 - 2,0 |
Piruvato (mmol/l) | 0,43 | ,05-,10 |
Ac.Grasos libres (mmol/l) | 1,6 | ,3 -,8 |
Triglicéridos (g/l) | 3,15 | 1,5 |
Cuerposcetónicos totales (mg/l) | 400 | 30 |
pH | 7,25 | 7,35 - 7,44 |
CO2 total (mmol/l) | 12 | 24 - 30 |

Se obtuvo una muestra para biopsia hepática por laparotomía. El hígado era de gran tamaño de coloramarillento, consistencia firme, pero no cirrótico. Histológicamente, las células hepáticas eran prominentes y estaban dilatadas. Las áreas portales estaban comprimidas y retraídas. No existía reaccióninflamatoria. La tinción para los hidratos de carbono reveló la presencia de grandes cantidades de material positivo en las células parenquimatosas que se eliminaban mediante la digestión con la...