Caso clínico

Presentación de caso clínico.
Históricamente la evolución de pacientes con osteosarcoma tratados únicamente con cirugía y/o radioterapia era pobre, con sobrevida a 2 años entre 15 a 20%. La introducción de qt sistémica mejoró de forma dramática esta cifra, documentándose actualmente sobrevidas entre 60 y 70% en pacientes con enfermedad localizada.
Generalizades
El osteosarcoma es porexcelencia el tumor primario de hueso más frecuente. Tiene una distribución de presentación de edad bimodal, primer pico en la segunda década de la vida, correspondiente al tiempo donde existe el crecimiento longitudinal de hueso más rpaído y el segundo pico ocurre en la edad adulta. La incidencia por edad es de 4.4c/millónen menores de 24 años, 1.7c/millón en 25 a 59 años y en mayores de 60 años es de4.2c/millón. Los tumores primarios de hueso generalmente ocupan entre el 5 al 10% de todos los cánceres en pediatría. La relación H:M es de 1.3:1 en ead pediátrica. Este tumor se presenta en forma más frecuente en raza negra (5.2casos/millón comparados con 4.6c/millón enr aza blanca).
Etiología
Se han documentado diversos factores relacionados con la presencia de osteosarcoma.como son aquellospacientes muy altos, cuya altura se ha asociado en algunos estudios con la presencia de osteosarcoma, El CCG sugirió que esta asociación no era real, por lo tanto, permanece controversial, sin embargo, la hipótesis es que esto pudiera estar relacionado con polimofismos en genes realcionados con el crecimiento asociados a un polimorfismo en el receptor de Vitamina D. La radiación ionizante es un factorde riesgo bien documentado para la aparición de osteosarcoma. El exceso de riesgo, es linear y es aproximadamente de 1.8 por cada gray de exposicón a radiación. Aquellos pacientes sobrevivientes de retinoblastoma, específicamente aquellos con forma hereditaria, con alteración del gen Rb, tiene 19.8 mas riesgo de presentar osteosacoma que la población en general. Mutaciones del gen p53 (como Sx.Li-Fraumeni) tienen mayor reisgo de padecer sarcomas. Aquellos pacientes con Sx. Rothmund-Thomson, especialmente aquellos conmutación RecQL4 tienen maor riesgo, asi como Sx. Werner, y Sx de Blom. Otros factores predisponentes es tener historia de desórdenes del metabolismo oseo como Enfermeda de Paget y Displasia fibrosa. Se postuló en alguna ocasión etiología viral, específicamente poliovirusSV40. Trauma también, pero hay p oca evidencia.
Patogénesis
Como pueden ver, en la patogénesis del osteosarcoma existe una complejidad genética,y existen muchos caminos que pueden verse alterados y que finalmente producen alteración en el ciclo celular e inhibición de la reparación, apoptosis y diferenciación celular. Alteración en el gen Rb y en p53, son importantes. Sin embargo, en aquelloscasos donde la presentación es esporádica, la alteración en el p53 sólo se presenta en el 3% de los casos. Otra fuente pudiera ser las helicasas del RECQ-DNA, que son proteínas que separan las hebras del DNA, si estas no rompen la doble hélice continua el crecimiento celular, estas helicasas, la 4 implicada en el Sx de Rothmund-Thomson, la 3 en Sx de Bloom y la 2 en Sx de Werner se ven alteradas ypuidera estar rel. Con aparición de osteosarcoma. Existen también los famosos factores de crecimiento asociados a la presencia de osteosarcoma. La hormona de crecimiento con factor parecido a la insulina, pudiera estar también relacionado. Daño de DNA por radiación. Además aprox. Un 60% de los pacientes con osteosarcoma tienen perdida de heterogozidad de 13q (sitio del Rb) y arreglos estructuralesde este mismo gen se presntan en aproximadamente un 30%. También se han asociado otros factores como amplificación de MDM2, mutaaciones de p43, deleión de INK4, amplificación del COP53, etc.Inmortalización de las telomeras de estabilización de longitud, etc, protooncogenes MYC, etc.
Clasificaicón de la Oms.
El osteosarcoma se caracteriza por la producción de osteodie por las cs. Neoplásica....